Три года назад семья Ирины Гуровской впервые услышала слово «лейциноз» — и с тех пор их жизнь делится на «до» и «после». Цена, которую пришлось заплатить за здоровье дочери, оказалась огромной. Но они справились.
Фонд «Жизнь как чудо» уже 17 лет помогает детям с тяжелыми болезнями печени. К Международному дню редких заболеваний — история подопечной фонда Ирины Гуровской и ее семьи. За эти годы они прошли через трансплантацию, десятки недель в больничных палатах и встречи с людьми, которые в самый трудный момент оказались рядом.
Лейциноз — редкое генетическое заболевание. В народе его называют болезнью «кленового сиропа»: из-за специфического запаха мочи и ушной серы, который напоминает именно его. Ирина узнала о диагнозе дочери на седьмой день после ее рождения — результаты неонатального скрининга пришли прямо в больницу.
«Мы узнали о заболевании, когда были в больнице, — рассказывает Ирина. — Там нам пришел результат расширенного скрининга на седьмой день от рождения. Но врачи и мы не поверили анализу, в семье никаких даже хронических заболеваний ни у кого не было. Пересдали, отправили кровь в Москву. Домой выписались на десятый день, а через несколько дней Жене стало плохо. Она перестала открывать рот, не могла есть, началось обезвоживание. Пока ждали результата второго анализа, на 15-й день у Жени случился криз — отёк мозга. Ребёнок попал в реанимацию».
Благодаря тому, что с 2023 года лейциноз включили в расширенный неонатальный скрининг новорожденных, быстро удалось поставить диагноз. Но, как утверждает мама, 15 дней кажется коротким сроком, однако для частного случая это казалось вечностью и стало критическим. Но тогда Ирина ещё не знала, что это только начало пути.
При лейцинозе из-за дефицита комплекса определенных ферментов организм не может перерабатывать определённые аминокислоты — лейцин, изолейцин и валин.
«Таким детям, в первую очередь, нельзя белок. Но изначально нас немножко ввели в заблуждение, объяснили: нельзя молочку, рыбу, птицу — все животные белки. А впоследствии выяснилось, что нельзя и растительные белки в большом количестве. Для каждого ребенка это рассчитывается индивидуально», — вспоминает мама.
Первый год жизни врачи установили норму для Жени — 6 грамм белка в день. Одновременно рацион должен быть калорийным, для здоровья таких детей голод очень опасен.
«Ребенок должен быть сытым, но без белка. Крутись как хочешь, но нужно так продумать правильное питание, — делится Ирина. — Представьте: съела яблоко — и уже получила все 6 граммов. А ребёнку нужно питаться целый день! Давали каши, овощные супы, детские пюре овощные — в них больше углеводов, чем белка. Но на растительных продуктах младенцу выжить невозможно. Витамин В12, например, мы можем получить только из мяса, из животных белков. К сожалению, в растительных его там настолько мало, что просто нереально. Жили на чём могли. Ну и докармливали специальной смесью, она была спасением».
В диетической смеси есть все необходимые для растущего организма аминокислоты, которые ребенок не может больше ни из чего получить. Семьям с детьми с орфанными заболеваниями по закону выдают такое питание бесплатно. Вплоть до пересадки печени Женя получала смеси.
Суровая диета была лишь вершиной айсберга. По словам мамы, у Жени постоянно зашкаливал показатель аммиака в крови — 200, 260, 300 при норме около 50. Постоянные рвоты, отказ от еды, вялость — нужно было срочно что-то решать.
«Мы узнали, что при тяжелом течении заболевания делают трансплантацию печени, — пояснила Ирина. — Но нам говорили, что рано, пока в марте 2024 года не стало совсем плохо. Тогда мы обратились в Центр трансплантологии имени Шумакова. Они ответили: „Приезжайте экстренно, проверяйтесь на донорство“».
В мае семья приехала в Москву. Но ни мама, ни папа не подошли: у отца обнаружили кисты в печени, у Ирины — на почках. Вариантов не было: старшие дети маленькие, родственники не решались. Оставалось одно — вставать в лист ожидания посмертного донора.
В то время семья уже была знакома с фондом «Жизнь как чудо». Ранее обращались за помощью в приобретении аммониметра — прибора для измерения аммиака в крови. Теперь фонд по просьбе семьи снял комнату в общежитии Дома медицинского работника. Одно из условий нахождения в листе ожидания на пересадку органов — находиться не более чем в двух часах езды от Центра трансплантологии. С сентября 2024 года началось ожидание подходящего донора.
«Естественно, если у ребенка показатели в среднем в норме, то никто не будет делать пересадку. Это не делается по желанию, — рассказывает героиня. — Но ожидание казалось очень долгим, а Жене становилось хуже. В итоге врачи провели дополнительные обследования и предложили стать донором мне. В этот момент я обрадовалась, здесь на 100% родное. Всё-таки генетика есть генетика».
В марте 2025 года Жене пересадили печень от мамы. Трансплантация прошла успешно. Но после операции еще два месяца они находились под пристальным вниманием врачей.
Практически сразу после операции, по словам Ирины, качество жизни улучшилось. Теперь больше не нужно считать белки и калории.
«Просто едим, когда хотим и что хотим. Раньше об этом можно было только мечтать. Женя стала энергичнее, сильнее, ей хочется постоянно куда-то лезть. А до операции, даже покормив, я замечала: сил у нее нет», — говорит мама.
Конечно, два года строгой диеты и постоянных госпитализаций сильно повлияли на физическое развитие ребенка. Поэтому следующий этап — реабилитация: массаж, ЛФК, бассейн, терапия Войта и Бобат. Кроме того, нужны регулярные контрольные обследования в Москве, чтобы не допустить отторжения органа. В этом случае на помощь вновь приходит фонд «Жизнь как чудо», оплачивая дорогу и жильё на время обследования.
«Очень благодарны фонду за посильную помощь. Это невероятно важная миссия и поддержка для таких семей, как мы, в этот сложный период. Главное — мы не сдались. И нашли тех, кто помог нам не сдаться», — подчеркнула Ирина Гуровская.
Единственное ограничение, выяснилось, что у Жени выработалась непереносимость молочного белка. Это бывает у детей, которые с младенчества не пробовали его. Но для семьи важнее, что Женя стала заметно набирать вес и расти.
Тем не менее, история семьи Гуровских — не просто медицинский случай. Это показательный пример борьбы за жизнь: вовремя поставленный диагноз и начатая диета могут спасти ребенка и дать шанс на выздоровление.
Лейциноз, или «болезнь кленового сиропа», — очень редкое наследственное заболевание обмена веществ. Оно встречается примерно с частотой 1 на 185 000 новорожденных. В пренатальный период диагностировать его возможно только если в семье уже есть больной ребенок или при отягощенной семейной истории. Поэтому в первые дни жизни малыша назначается анализ крови, который и может выявить патологию почти сразу, говорит Наталия Семенова, кандидат медицинских наук, врач-генетик, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н. П. Бочкова».
«„Звоночком“ для родителей может стать появление таких симптомов как вялость ребенка, отказ от еды, рвота. При этом отмечается характерный сладковатый запах мочи или ушной серы младенца (напоминающий кленовый сироп или карамель). Игнорировать эти симптомы нельзя: при отсутствии лечения неврологическая симптоматика прогрессирует вплоть до отека мозга, комы и летального исхода», — утверждает специалист.
В России с 2023 года лейциноз включен в расширенный неонатальный скрининг (РНС), что позволило выявлять его на самых ранних этапах — до появления симптомов. Основа терапии при лейцинозе — пожизненная строгая диета с ограничением белка и прием специализированных смесей лечебного питания без патогенетически опасных аминокислот.
«Этиологического лечения, включающего исправление генетического дефекта, в настоящее время нет. При наличии показаний, проводится трансплантация печени. Донорская печень обеспечивает достаточную ферментную активность, и после успешной операции диетические ограничения значительно смягчаются или отменяются. Как правило, трансплантация проводится детям с тяжелым течением заболевания, у которых невозможно контролировать уровень лейцина даже при идеальном соблюдении диеты. Трансплантация печени — это не панацея. Есть ряд негативных сторон, как например, пожизненный прием иммуносупрессивной терапии. При легких формах и хорошем метаболическом контроле многие пациенты живут десятилетиями без операции», — подчеркнула Наталия Семенова.
Обращаясь к будущим родителям, эксперт напоминает, при подозрении на лейциноз у новорожденных — действовать незамедлительно. При своевременной помощи и грамотном ведении дети с лейцинозом могут расти, учиться и строить полноценную жизнь.
Узнать больше о работе фонда «Жизнь как чудо» и поддержать его подопечных — детей с тяжелыми заболеваниями печени — можно на сайте.
Мерч
Рассылка