Клуб НЭН
Школа НЭНИнтересное по теме
Ученые выяснили, как активный образ жизни до и во время беременности влияет на развитие детей
Одна капля крови и 38 заболеваний. Какие болезни проверяют у новорожденных, почему программа расширяется и что означает вызов на повторный анализ.
Когда у пары рождается ребенок, первые дни с ним обычно состоят из очень простых вещей: покормить, уложить, научиться различать плач от голода до плача от усталости и сонливости. И параллельно с этим, разумеется, привыкнуть к тому, что теперь за маленьким человеком нужно следить буквально во всем.
В роддоме у малыша берут кровь из пятки для неонатального скрининга. Для родителей это еще одна обязательная процедура: медсестра берет несколько капель крови, образец отправляют в лабораторию и жизнь продолжается. Но потом новоиспеченным маме и папе может прийти сообщение о том, что результат требует дополнительной проверки. И тут у родителей появляется совершенно другой вопрос: «А вдруг с моим ребенком что-то не так?»
В этот момент легко представить самое страшное. Особенно если речь идет о заболевании, о котором раньше никогда не слышал. Но между «скрининг показал подозрительный результат» и «у ребенка есть заболевание» есть большая разница. Разбираемся, зачем вообще нужен неонатальный скрининг, что именно ищут в крови новорожденных и что делать родителям, если анализ оказался не таким, как они ожидали.
Неонатальный скрининг — это массовое обследование новорожденных, которое позволяет заподозрить некоторые врожденные и наследственные заболевания еще до того, как у ребенка появятся их первые симптомы. Для исследования у малыша берут несколько капель капиллярной крови из пятки, наносят их на специальный тест-бланк и отправляют в лабораторию. В зависимости от заболевания исследуют разные показатели: например, продукты обмена веществ или определенные маркеры, которые могут указывать на нарушение работы той или иной системы организма.
Главная идея скрининга именно в том, чтобы не ждать, пока болезнь проявит себя. Некоторые наследственные заболевания могут долго никак не напоминать о себе, хотя патологический процесс уже начался. А при ряде состояний лечение особенно эффективно, если начать его как можно раньше.
В России программа неонатального скрининга в последние годы заметно расширялась. Если раньше новорожденных проверяли только на пять заболеваний, то с 2023 года анализ расширили до 36 заболеваний. В апреле этого года в нее добавили еще две патологии: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. Сейчас в программу входят 38 заболеваний.
В широком смысле это несколько групп заболеваний. Среди них наследственные нарушения обмена аминокислот и других веществ, нарушения обмена жирных кислот, органические ацидемии, некоторые эндокринные заболевания, муковисцидоз, первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия и другие редкие состояния.
В программу включают не случайные диагнозы. Один из главных смыслов неонатального скрининга — найти заболевания, при которых раннее обнаружение действительно может изменить дальнейшее течение болезни. В России уже есть примеры, когда заболевание удается выявить у ребенка до появления выраженных симптомов и своевременно начать лечение. Например, в 2025 году в Хакасии благодаря скринингу выявили фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз и спинальную мышечную атрофию.
Таким образом, чем больше заболеваний удается обнаружить на этапе, когда ребенок еще выглядит совершенно здоровым, тем больше времени остается у врачей для подтверждения и лечения.
В 2027 году программу планируют расширить еще на шесть наследственных заболеваний. В перечень войдут миодистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика типов А/В и болезнь Краббе. Об этом накануне сообщила заместитель министра здравоохранения России Евгения Котова.
Для большинства этих заболеваний особенно важен тот же принцип: чем раньше болезнь обнаружат и начнут лечить, тем больше возможностей повлиять на ее течение. Например, миодистрофия Дюшенна может долго оставаться незаметной. Ее первые симптомы иногда воспринимаются как особенности развития ребенка, неуклюжесть или просто индивидуальный темп. Ранее мы уже рассказывали о семьях, которые годами искали причину происходящего, прежде чем ребенок получил генетический диагноз.
Неонатальный скрининг в этом смысле меняет саму логику диагностики: врачу не обязательно ждать, когда родители заметят, что ребенок развивается иначе, чтобы начать поиск причины.
Самое важное, что нужно знать: положительный или подозрительный результат скрининга еще не означает, что у вашего ребенка есть заболевание.
Скрининг — это не окончательная диагностика. Его задача заключается в том, чтобы выделить детей, которым требуется дополнительная проверка. Если результат вызывает подозрение, ребенка сразу направляют на ретестирование и, при необходимости, на подтверждающие исследования. Только после них врачи могут с точностью сказать о наличии конкретного заболевания.
Потому что скрининговые программы рассчитаны прежде всего на то, чтобы не пропустить потенциально опасное заболевание. На результат могут влиять особенности состояния новорожденного, срок, на котором был взят образец, недоношенность, масса тела, питание, состояние здоровья и множество других факторов. Поэтому вызов на повторный анализ не означает, что ваш ребенок болен.
Именно на этом этапе родителям бывает особенно трудно не начать самостоятельно искать в интернете информацию о заболевании.
Для начала следует уточнить у врача, что именно означает полученный результат и какой следующий шаг предусмотрен. Если вас приглашают на повторный анализ, важно его пройти в назначенный срок.
После обязательно отбросить попытки поставить диагноз самостоятельно. Название редкого заболевания, найденное в поисковике, почти всегда звучит страшнее, чем ситуация, в которой вы сейчас находитесь. Описание тяжелых форм болезни не говорит о том, что именно такой будет ситуация у вашего ребенка.
Не откладывайте вопросы, которые возникают до похода ко врачу. Можно заранее записать их в телефон и задать на консультации: что показал первый тест, какое исследование будет следующим, когда ждать результат, нужно ли пока что-то менять в уходе или питании ребенка.
И наконец, важно помнить: пока диагноз не подтвержден, у вас нет оснований считать ребенка больным.
Само слово «генетический» для многих родителей звучит как что-то окончательное. Возникает ощущение, будто если заболевание связано с генами, то медицина ничего не может сделать. Однако редкие заболевания очень разные. У них отличаются механизмы развития, течение, прогноз и возможности лечения. Для одних существуют лекарственные препараты, для других же специальные диеты или заместительная терапия, для третьих особенно важны наблюдение и профилактика осложнений.
Именно поэтому ранняя диагностика имеет значение. Она дает врачам возможность не ждать, когда болезнь нанесет организму серьезный ущерб, а начать действовать раньше.
История с лейцинозом, например, хорошо показывает, зачем нужен скрининг. Ранее мы публиковали историю семьи, которая узнала о заболевании дочери по результатам расширенного неонатального скрининга еще в роддоме. Родители сначала не поверили результату и пересдали анализ, но пока ждали подтверждения, у девочки развился тяжелый метаболический криз.
Даже если врач говорит: «Это еще не диагноз, нужно пересдать», родитель может услышать только слово «болезнь». Это абсолютно нормальная реакция на ситуацию неопределенности. Особенно в первые дни после рождения ребенка, когда родители сами еще привыкают к новой роли, мало спят и находятся в постоянном стрессе.
По словам Марии Пукач, психолога проекта «Помощь редким», первое, что может помочь родителям, — вернуть себе опору на факты. Сейчас у вас есть результат скрининга, который требует дополнительной проверки. У вас пока нет подтвержденного диагноза. Это две совершенно разные ситуации.
Тревога в такой момент почти неизбежна. Родительский мозг пытается как можно быстрее найти объяснение происходящему и просчитать самый плохой сценарий. Поэтому люди начинают читать про заболевание, искать истории других семей, сравнивать симптомы и мысленно проживать будущее ребенка. Проблема в том, что таким образом тревога обычно только усиливается.
Если вы заметили, что постоянно проверяете информацию в интернете, попробуйте ограничить ее одним-двумя надежными источниками и обсуждать медицинские вопросы с врачом, который ведет ребенка. Не стоит превращать каждую особенность малыша в попытку самостоятельно найти у него симптом.
Еще одной важной вещью является не требовать от себя спокойствия любой ценой. Если вам страшно, это не означает, что вы плохо справляетесь с ролью родителя. Вы столкнулись с неизвестностью, которая касается самого дорогого для вас человека, и тревога в такой ситуации естественна.
При этом ребенку сейчас нужен не идеальный и абсолютно спокойный родитель, а взрослый, который продолжает быть рядом, заботиться о нем и выполнять понятные шаги: покормить, уложить, погулять, задать врачу вопросы. Иногда именно возвращение к этим простым действиям помогает пережить период ожидания.
Полезно также заранее договориться с близкими о том, как они могут помогать. Одному человеку можно поручить организационные вопросы, другому, например, поиск информации по конкретному запросу врача. Тогда вся нагрузка не ложится на одного родителя и помогает распределить стресс.
Если диагноз все-таки подтвердится, это тоже не тот момент, когда нужно сразу представлять всю дальнейшую жизнь семьи. Врач объяснит, какое лечение или наблюдение требуется, какие специалисты нужны, что изменится в повседневной жизни. Со временем у вас появляется четкое понимание, как с этим жить и станет обычной бытовой рутиной на уровне с готовкой ужина.
Редкий диагноз действительно может изменить привычный сценарий семьи. Но диагноз не отменяет самого ребенка, его характер, интересы, отношения с родителями и светлое будущее. Жизнь после диагноза не обязательно превращается в бесконечную больницу. У семей с редкими заболеваниями может быть детский сад, школа, друзья, путешествия, праздники, обычные семейные конфликты и радости, просто иногда им требуется больше медицинской поддержки и внимания к здоровью, — пояснила Пукач.
Неонатальный скрининг может стать тревожной точкой в первые дни жизни ребенка именно потому, что он позволяет узнать о возможной проблеме раньше, чем родители вообще успеют заметить какие-либо признаки.
Платформа «Помощь редким» создана в том числе для того, чтобы людям с орфанными заболеваниями и их близким было проще находить проверенную медицинскую информацию, специалистов и организации, которые могут помочь. На платформе есть база знаний о редких заболеваниях, каталог медицинских центров и НКО, материалы для пациентов и врачей, а также сервис «Редкий диагноз». Уже сейчас к сообществу платформы присоединились более 13 тысяч врачей.
И, пожалуй, самое важное для родителей, которые только что получили тревожное сообщение о результатах скрининга: не нужно проживать весь возможный диагноз за один вечер. Сейчас достаточно сделать следующий шаг.