Расшифровка генома человека произвела настоящую революцию в медицине. Этот проект дал нам, с одной стороны, веру в то, что мы сможем победить все болезни, но, с другой стороны, привел нас к пониманию того, что генетический аппарат человека устроен гораздо сложнее, чем нам казалось раньше.
Однако благодаря расшифровке генома человека стало гораздо проще выявлять предрасположенность к различным заболеваниям, как наследственным, так и наследственно обусловленным. Для решения таких задач мы сейчас можем анализировать нужный нам участок генома с помощью дорогого высокотехнологичного оборудования.
Если несколько лет назад это было очень сложным и представляло собой поиск «иголки в стоге сена», то сейчас, благодаря высокотехнологичному секвенированию нового поколения (Next Generation Sequensing) мы можем за очень короткий промежуток времени отыскать в геноме человека мутацию или полиморфный вариант, отвечающий за проявление заболевания или патологического признака.
Всем известно, что лечить наследственные заболевания очень сложно, а в большинстве случаев практически невозможно. Пока что мы можем только в очень небольшом проценте наследственных болезней проводить генотерапию.
Все остальные заболевания пока что, к огромному сожалению, неизлечимы. Но мы можем, проводя различные виды пренатальной (дородовой) диагностики, включая пренатальный скрининг и пренатальную ДНК-диагностику орфанных болезней узнать о состоянии плода и принять решение о его дальнейшей судьбе.
Существуют разные методы ДНК-диагностики, такие как предимплантационная ДНК-диагностика, неинвазивный пренатальный тест (различные его виды), генетические скрининги триместров беременности, микроматричный анализ и другие.
В период вынашивания ребенка женщина проходит ряд обязательных, законодательно закрепленных в нашей стране исследований, которые необходимы для оценки здоровья плода и выявления рисков некоторых генетических патологий на разных этапах беременности.
В первом триместре с 11 по 13 недели проводится биохимический скрининг, который включает исследование крови беременной, который позволяет определить риски синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и других врожденных состояний и заболеваний у будущего ребенка.
Также определяется свободный β-ХГ (хорионический гонадотропин). Этот показатель является маркером хромосомных аберраций у эмбриона, синдрома Эдвардса, синдрома Дауна.
Параллельно беременной проводится УЗИ-исследование, которое в совокупности с биохимическими маркерами дает возможность с высокой точностью рассчитать риски возникновения тех или иных генетических аномалий.
Во втором триместре также проводится биохимический скрининг и повторное УЗИ-исследование. Эти тесты позволяют выявить риск хромосомной патологии, задержек внутриутробного развития, заболеваний надпочечников у плода. Кроме того, он помогает увидеть угрозу фетоплацентарной недостаточности, выкидыша. Эти биохимические маркеры наравне с тщательным УЗИ-контролем позволяют провести генетический анализ при беременности и рассчитать индивидуальный риск наличия хромосомных и некоторых врожденных болезней.
При выявлении значимых отклонений в результатах исследований беременная женщина направляется на консультацию к врачу-генетику для решения вопроса о дальнейшей диагностике возможной генетической патологии.
Обычно в распоряжении генетиков два вида анализов — инвазивные и неинвазивные методы. Под инвазивными методами мы понимаем исследование плацентарной ткани, которую берут хирургическим путем прямо из матки под УЗИ-контролем, чтобы не навредить плоду. Эта процедура называется амниоцентезом. Потом с плацентарным материалом проводят определенные манипуляции, чтобы в итоге увидеть хромосомы плода и рассмотреть их под микроскопом и сделать вывод о здоровье плода.
Другой метод называется неинвазивным пренатальным тестом (НИПТ). При его выполнении производится забор только крови матери, а плод остается в полной безопасности внутри матки беременной женщины.
Затем из крови беременной женщины выделяют клетки плода (к слову, такие клетки появляются в крови женщины почти сразу после оплодотворения), после чего эти клетки собираются, из них выделяют ДНК и проводят полногеномное секвенирование и поиск всех возможных хромосомных аберраций и генетических поломок. Этот метод дает возможность врачу-генетику почти со стопроцентной вероятностью утверждать — в случае, если результат отрицательный, — что с плодом все в порядке.
Более того, врач с помощью этого метода диагностики получает возможность дать полную гарантию генетического здоровья у плода.
Несколько подробнее хотелось бы остановиться на биоэтических вопросах генетического пренатального тестирования. Иногда так случается, к сожалению, что у еще не рожденного ребенка мы выявляем различные аномалии, нередко не совместимые с жизнью. Это в основном тяжелые пороки развития, такие как множественные уродства или тяжелые повреждения нервной системы, отсутствие внутренних органов, анэнцефалия, тяжелые формы гидроцефалии и так далее.
В таких случаях консилиумы из врачей — генетиков, акушеров-гинекологов, репродуктологов, неонатологов, врачей УЗИ-диагностики — принимают коллегиальное решение рекомендовать женщине прервать такую беременность. Но такие тяжелые и трагические случаи все-таки довольно редкое событие.
Гораздо чаще мы имеем дело с пороками развития плода, которые подлежат устранению — к примеру, это расщелина верхнего неба или «заячья губа», относительно легкие формы Spina bifida, наследственная тугоухость, врожденная катаракта — все эти заболевания при грамотной и своевременной диагностике, проведенной во время внутриутробного развития ребенка, подлежат корректировке и при раннем и своевременном лечении почти не оставляют следов к концу периода новорожденности и раннего детства.
Особо хочется отметить успехи докторов отологов и сурдологов в лечении наследственных форм тугоухости методом ранней кохлеарной имплантации в долингвальный период. Тугоухость наряду с другими заболеваниями можно диагностировать практически сразу после родов — для этого существует федеральная скрининговая программа.
На сегодняшний день это самый точный способ определения врожденных заболеваний у новорожденных.
Еще почитать по теме
Ученые выяснили, каким образом коронавирус влияет на сперму
Мерч
Рассылка
