История Наталии Юровой — мамы мальчика с редким генетическим заболеванием.
Мы с мужем очень хотели ребенка. И когда мне было 28 лет, мы начали пытаться. Два года забеременнеть я не могла, но чудо случилось. Трудно поверить, но о том, что беременна, я почувствовала самим нутром, еще до задержки. Беременность протекала хорошо, в срок родился здоровый мальчик: 8 и 9 по АПГАР. Но меня насторожило, что Мартин не хотел пить грудное молоко: у него был слабый сосательный рефлекс. В остальном он выглядел здоровым ребенком.
Спустя время я стала замечать, что сын отстает в моторном развитии. В пять месяцев он пополз по-пластунски, но после долго не переходил на четвереньки. Это насторожило меня и невролога в поликлинике. Четвереньки случились после курса массажа. Все умелки мы так и догоняли: сделали курс массажа — сын сел, второй — пополз, третий — пошел. На этом с массажами, к счастью, мы закончили. Ведь, как выяснилось позже, нам их делать было нельзя.
Мартин двигался неуверенно, и мы показали его платному неврологу. Ничего не нашли, но одна фраза врача врезалась в память: «Мне не нравятся его увеличенные икры, но это, наверное, не про вас». Сыну было 1,3 года, он только начинал ходить.
Ходить ему не нравилось, он не поднимался по лестницам, не зашагивал на бордюры. Его походка была шаткой, он постоянно осторожничал. Все это бросалось в глаза, потому что на детской площадке я видела, как двигаются сверстники: они легко поднимали ножки на бордюры. С интеллектуальным развитием у Мартина все было хорошо: к двум годам он заговорил предложениями, освоил горшок.
Невролог из поликлиники ничего не видела и только назначала витамин D. Поэтому когда сыну было 2,4 года, мы вновь обратились к платному специалисту. Нам предложили сделать игольчатую электромиографию мышц (ЭМГ), подозревая какую-то миопатию. После ЭМГ нас направили на анализ крови на КФК (креатинфосфокиназа): его показатель превысил 16 тысяч при норме до 200.
Получив результат, я обратилась к подруге мамы, кандидату медицинских наук, и услышала долгую паузу, а потом ответ: «Наташа, не хочу тебя пугать, но похоже на какую-то миопатию». Я начала искать информацию в интернете и выяснила, что это может быть миодистрофия Дюшенна. У меня случилась паника. С результатами мы обратились к генетику в научный центр имени Бочкова, где нас направили на генетический анализ. Месяц ожидания результатов показался сущим кошмаром. Я молилась, чтобы у сына была легкая форма — миодистрофия Беккера, но это оказался именно Дюшенн. С этого момента начался наш путь борьбы с заболеванием.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) в подавляющем большинстве случаев поражает мальчиков — одного из 3500-5000 новорожденных. По данным фонда «Гордей», 3000 семей в стране в настоящий момент не знают о заболевании ребенка. Простой способ проверить — использовать прием Говерса: попросить мальчика поднять с пола игрушку и посмотреть, как он поднимается вместе с ней. Если у него возникли трудности, и он помогает себе руками, чтобы выпрямиться, то родители могут изучить рекомендации по дальнейшей диагностике на сайте урони-игрушку.рф.
Мы с мужем были в шоке, но не позволили себе погрузиться в горе. У нас не было времени раскисать, мы нужны были сыну. Я стала много читать про заболевание и, когда гуглила тему, сразу наткнулась на информацию о фонде «Гордей», помогающем семьям, в которых растут дети с миодистрофией Дюшенна. Фонд оказывает поддержку родителям, регулярно проводит разнообразные школы и максимально структурирует всю информацию о заболевании. И если бы не фонд и люди, которые в нем работают, то у нас и у многих других семей все наверняка сложилось бы иначе.
Ольга Гремякова, основавшая фонд «Гордей», Екатерина Горшкова, возглавлявшая «Родительский проект», — это те женщины, которые рассказали нашей стране, что такое Дюшенн. Они продолжают это делать и сегодня, но уже вместе. Я хочу сказать им спасибо. И все, чем я могла отблагодарить их, — это немного позже присоединиться к команде волонтеров фонда, чтобы так же помогать и поддерживать родителей, как когда-то помогли и мне.
Когда сыну исполнилось три года, мы легли на обследование, чтобы принять решение о необходимости начала приема кортикостероидов. Но по результатам двигательных тестов ребенок был сохранен, и лечение не потребовалось еще год. Мы ежедневно делали растяжки и подолгу стояли на специальном уголке, чтобы избежать возникновения контрактур. Все это мы продолжаем делать и сегодня.
Несмотря на диагноз, мы решили, что Мартин, как и все дети его возраста, будет ходить в детский сад. Для этого мы прошли стандартную процедуру комиссии в поликлинике. Вы удивитесь, но заключение специалистов было «здоров». К этому моменту сын и правда уже не так отличался от сверстников: его походка перестала быть шаткой, он освоил беговел и стал много двигаться. И если бы не моя внимательность и подозрительность и тот платный специалист, направивший нас на дополнительные анализы, мы, возможно, до сих пор не знали бы о заболевании. Но нам повезло: в нашем распоряжении оказалось бесценное время. Диагноз Мартину был поставлен в два с половиной года, тогда как в среднем по стране родители мальчиков узнают о Дюшенне, когда ребенку исполняется семь лет. В таком возрасте начинать лечение уже очень поздно.
Миодистрофия Дюшенна практически никак не проявляет себя до семилетнего возраста мальчика. Однако после заболевание развивается стремительно. Сначала ребенок утрачивает способность ходить, потом у него слабеют мышцы рук и спины, параллельно слабеют мышцы сердца и дыхательной системы. Чтобы вовремя начать получать правильный ежедневный уход и лечение, мальчиков с МДД важно выявить до достижения возраста 3–5 лет. Без этого такие пациенты могут не дорасти и до совершеннолетия.
Когда Мартину было 5,6 года, фонд «Круг добра» закупил незарегистрированный в России препарат для лечения МДД. Однократное введение «Элевидиса» — одного из самых дорогих лекарств в мире (стоимость препарата составляет около 3 миллионов долларов) — разрешено детям в возрасте с 4 лет до 5 лет 11 месяцев. В августе, когда Мартину было 5 лет 8 месяцев, мы его получили в ускоренной очереди, так как вплотную подходили к верхней границе разрешенного возрастного порога введения лекарства.
«Элевидис» не способен полностью вылечить МДД, но он помогает перевести болезнь в более сохранную форму. Благодаря ему ребенок получает несколько дополнительных лет самостоятельного хождения. Так мы немного побеждаем заболевание, но, к сожалению, не полностью.
Наверное, «Элевидис» меня подкосил больше, чем сама постановка диагноза. Сначала был консилиум, потом мы ждали препарат, а затем дня его введения. Все это было очень волнительно. И это такая большая надежда, что у сына будет будущее: он будет дольше ходить, его сердце и легкие будут меньше разрушаться. И когда ты видишь мечту, когда твой ребенок сейчас получает препарат, — это на самом деле тяжело. Я испытала сильнейшие моральные переживания, я продолжаю их испытывать до сих пор.
Чтобы не возник риск вирусной нагрузки на организм, Мартин сейчас находится на домашней реабилитации после введения препарата. За это время он стал лучше бегать, подниматься по лестницам, прыгать, освоил двухколесный велосипед без страховочных колес. Но говорить: «Это чудо, мы вкололи препарат, и он сразу побежал», — я не буду. Истинное действие «Элевидиса» проявится через год, а пока все улучшения в двигательной активности вызваны большой дозой гормонов, которые он принимает.
Так совпало, что в тот момент, когда устанавливали диагноз Мартину, мы с мужем планировали второго ребенка. Хорошо, что зачатия не произошло. Ведь если это оказался бы еще один мальчик, то он тоже родился бы с МДД: я не смогла бы пойти на прерывание. Узнав о Дюшенне, мы не отказались от мечты о большой семье и не впали в уныние, что не сможем иметь детей, а записались на прием к генетику и задали ему вопрос: «Как нам родить здорового ребенка?»
Я за научный подход и за осознанность в репродуктивном выборе, поэтому я выбрала ЭКО. Этот путь тоже оказался долгим. Около полутора лет мы готовились ко второй беременности, одновременно борясь с заболеванием сына. Наверное, еще и это держало нас с мужем в тонусе и не давало уйти в депрессию.
Перед подсадкой мы провели генетический анализ эмбрионов на миодистрофию Дюшенна. В отличие от ЭКО, которое женщины с поломками в ДНК могут получить бесплатно, этот анализ платный. Но он гарантирует 99% достоверности результата. Я люблю доказательную медицину, поэтому верила, что 1% погрешности не про меня. Так самый здоровый на вид эмбрион, которого, скорее всего, мне бы перенесли, если бы не анализ, оказался с Дюшенном. Такое коварство генетических заболеваний и аномалий.
ЭКО максимально отгораживает женщину от прерывания беременности и настраивает на здорового ребенка. И даже если ты носитель поломанного гена, можно родить здорового мальчика, не только девочку. Этот путь непрост, он дает 40% успеха, что эмбрион приживается. Но наш второй сын, видимо, очень хотел появиться на свет, поэтому прижился с первой подсадки. В мае прошлого года родился здоровый мальчик — наш Леон. Мартин его очень любит, он так его ждал.
У ребенка с Дюшенном может быть активная и счастливая жизнь. Все в руках родителей: как мы преподнесем это детям и как сами будем к этому относиться. Знаю, семьи по-разному воспринимают новость о диагнозе, который застает мальчиков в самых разных возрастах. Отгоревать важно, как и принять ту истину, что это уже произошло, ничего изменить нельзя. Но в наших силах улучшить качество жизни и радоваться тому, что есть. Сейчас для нас с мужем главное — детство наших сыновей, и мы делаем все, чтобы оно было счастливым и запоминающимся.
Мерч
Рассылка
