«Никто не будет прощать тебе систематические ошибки или отсутствие на работе только потому, что у твоего ребенка — инвалидность»: монологи родителей детей со СМА

В рамках информационной кампании, которую запускают VK Работа и Добро Mail.ru, мы поговорили с Анастасией и другими родителями детей со СМА о том, как они каждый день борются за счастье и здоровье своих детей, а также за возможность реализовывать себя.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, при котором повреждается ген SMN1. В результате мутации у человека не вырабатывается белок, который нужен для выживания мотонейронов, что приводит к их постепенной гибели. В итоге заболевание приводит к нарастающей мышечной слабости, и постепенной атрофии всех мышц, включая дыхательные.

Для того, чтобы ребенок родился со СМА, нужно, чтобы оба родителя были носителями поврежденной копии гена SMN1 и передали ее ребенка. Существуют тесты на носительство, так что узнать о том, насколько высок риск рождения ребенка у родителей, можно узнать, сдав генетический анализ и пройдя консультацию у врача.

Существуют также возможности инвазивной пренатальной диагностики плода, а также планируется включение заболевания в программу скрининга новорожденных. Время первого появления симптомов заболевания зависит от типа СМА (всего их четыре) — от рождения до взрослой жизни. — Ольга Германенко — директор фонда «Семьи СМА»

Анастасия Тимухина, Кемерово

«Я „локомотив“ — иду вперед, чтобы дочка жила полноценно!»

Моей младшей дочке Милане сейчас 13 лет. До сих пор помню, как доктор с каменным лицом сообщая мне о диагнозе, сказал, что она не доживет и до трех лет. Спинальная мышечная атрофия (СМА) впервые дала о себе знать, когда Милане было три месяца. Врачи говорили, что у ребенка просто небольшая задержка физического развития, и это норма.

Потом медкарта Миланы загадочно исчезла, потерялась и так и не нашлась, поэтому истории болезни ребенка первого года жизни у нас нет.

Был период, когда у дочки двигались только зрачки, и рядом не было никого, кто мог бы что-то посоветовать. Я ориентировалась на себя — возила ее на обычную реабилитацию: бассейн, иглоукалывание, мануальная терапия.

Благодаря этим занятиям Милана начала сидеть, поворачиваться, самостоятельно есть. Диагноз «СМА I типа» ей поставили только в год и два месяца: знакомые посоветовали хорошего невролога, который предположил генетическую болезнь.

Не могу сказать, что у меня земля ушла из-под ног или я решила, что все, жизнь закончилась. Но, конечно, узнать о диагнозе было тяжело.

Когда у дочки начались первые проблемы, ее папа ушел из семьи. Когда Милане наконец-то поставили диагноз, от меня очень отдалилась мама и все родственники.

А врачи тогда посоветовали отдать ребенка в спецучреждение: «У вас же есть старший сын — здоровый парень — занимайтесь им, а дочку будете навещать». Я осталась совсем одна, пришлось выгребать самой. Ну ничего, справилась.

Первый ребенок, уехавший из реанимации домой

Пять лет назад, когда Милане было восемь, я познакомилась с фондом «Семьи СМА», и на меня обрушился вал информации: как ухаживать, как кормить, как реабилитировать. Помню свой шок, когда поняла, что до этого все делала не так, все неправильно. Были моменты, когда сильно винила себя: почему раньше я всего этого не знала? А вдруг это осложнение произошло потому, что я столько-то лет назад по незнанию сделала вот так?

Поворотным стал 2019 год: в январе Милана �