«Зачем у нас на холодильнике висит замок?». Как живет семья с ребенком, который всегда голоден

Дома у Марины Амулиной-Елян на холодильнике висит замок. Также они с мужем запирают все шкафы, где хранится еда. Дело в том, что у их сына, семилетнего Роберта — синдром Прадера-Вилли.

«Люди с синдромом Прадера-Вилли интересуются едой постоянно, думают о еде, говорят о еде, плохо спят из-за ожидания еды. Они могут есть до разрыва желудка… Риск летального исхода от ожирения слишком высокий, и так и случается нередко», — рассказывает Марина.

Синдром Прадера-Вилли — редкое генетическое неизлечимое состояние, связанное с нарушением в 15-й хромосоме. У человека с этим синдромом никогда не наступает чувство насыщения (гиперфагия) и он всегда ощущает голод, независимо от того, когда и сколько он ел.

«Раньше я могла оставить фрукты и конфеты на столе и он (Роберт. — НЭН) всегда спрашивал, можно ли взять. Это было до определенного возраста. Сейчас все, что будет оставлено, — будет съедено, независимо от количества и его понимания, что это нельзя. Забыл закрыть шкаф — он встанет в свои стабильные 4:30 утра и, пока все спят, съест все содержимое шкафа. Поэтому перед сном мы по десять раз проверяем, закрыли ли все на кухне», — рассказывает Марина в своем блоге, где она много пишет о Роберте.

«Он должен был появиться у нас и вынес все»

«Тут я еще не знаю, что нас ждет, — подписала Марина фото 2019 года, где она беременна. — А нас ждали три месяца реанимации, шесть наркозов, принятие неизлечимого диагноза, инвалидность, годы реабилитаций, семь лет по больницам без перерыва. И счастливое детство, несмотря на ни что».

О том, что у Роберта серьезные проблемы, стало понятно сразу после его рождения. У малыша не было ни одного рефлекса. Три первые недели жизни он провел в реанимации. Врачи давали ему шанс на жизнь, если он начнет дышать сам. Мальчик задышал. Первые три месяца его кормили через зонд. Он круглосуточно носил распорки — чтобы сформировались тазобедренные суставы.

Жизнь Роберта спасли, однако вопрос о том, что с ним, оставался открытым. После перевода из реанимации в патологию стали проводить всевозможные исследования: анализы, МРТ, КТ, УЗИ. Предполагали спинальную мышечную атрофию, кровоизлияние в мозг и другие состояния. Но никакие гипотезы не подтверждались.

Стали смотреть в сторону генетики. Три специалиста, которым показали Роберта, предложили проводить исследования на все возможные нарушения. «Такие анализы очень дорогие и делаются очень долго, а ценное время, в которое можно было бы вводить необходимую терапию, шло, — вспоминает Марина. — Ведь он не мог сам есть, элементарно глотать, даже не мог сам закрывать рот, я поддерживала челюсть лейкопластырем, чтобы рот не пересыхал… Он не плакал, не издавал звуков, не двигался. И даже массаж было нельзя, так как можно было сделать только хуже! Когда нет диагноза, деток почти не реабилитируют, так как можно навредить».

Наконец четвертый генетик, из Медико-генетического научного центра, уменьшила количество предполагаемых синдромов до трех. Роберт сдал анализ на нарушения в 15-й хромосоме. И вот спустя полгода после рождения мальчика стал известен его диагноз — синдром Прадера-Вилли.

«Открываю письмо (из лаборатории с результатами генетического исследования. — НЭН), слезы градом. Хотелось кричать, проорать всю душу насквозь, но я в палате не одна, — вспоминает Марина. — Синдром подтвержден. Поломка в 15-й хромосоме. Случайная мутация, не наследственная. Просто это случилось с нами, беспричинно, независимо от нашего с мужем здоровья. Чудо, что малыш продержался всю беременность и выжил после. Ему было очень, очень сложно, но он должен был появиться у нас и вынес все».

Узнав результаты, Марина первым дело позвонила мужу.

«А он мне в ответ:

• И чего ты плачешь?
• Ну как, это неизлечимо, синдром не из легких, нам столько всего предстоит.
• Ну и справимся!»

Муж был так спокоен, что Марина даже разозлилась: как он не понимает всей серьезности их положения?! А потом почувствовала к нему благодарность: «Нет смысла страдать, энергия нужна для другого».

«И знаете что? День, в который мы узнали о диагнозе, не разделил жизнь на до и после. Это был камень с души! Он упал, расцарапав нас, оставив шрамы, но упал. Потому что неизвестность — это гигантский булыжник, который сковывает и давит каждую секунду. Больше не надо было бесконечно искать причину», — пишет мама.

Интересное по теме

Часики тикают, и рано или поздно нас всех догонит белый кролик

Жизнь на реабилитациях

Узнав диагноз, Марина с Робертом легли на реабилитацию в Научно-практический Центр детской неврологии, где потом лежали еще 12 раз. Сложности были почти со всеми функциональными системами организма, с общим и психическим развитием.

В возрасте трех месяцев Роберт научился есть сам, он стал набирать вес и ко времени реабилитации набрал довольно много. Сразу пришлось посадить его на диету, иначе из-за большого веса и очень слабых мышц он дольше не смог бы сесть, встать и начать ходить. Головку малыш стал держать сам после года, встал — в два, пошел — в два с половиной. «Мы буквально жили на реабилитациях», — вспоминает Марина.

Время от времени становилось известно о новых проблемах. Так, когда Роберту было два, врачи обнаружили у него двусторонний крипторхизм — оба яичка были уменьшены, недоразвиты и находились не в том месте, где положено, — почти в брюшной полости. Нужно было делать операцию. «Из-за того, что при синдроме Прадера-Вилли репродуктивной возможности нет, то часто врачи предлагают их сразу удалить, — рассказывает Марина. — Но важно понимать, что это гормонообразующий орган и даже недоразвитыми они частично или полностью могут выполнять свою гормональную функцию. Поэтому мы от таких врачей, предлагающих сразу удалить, сбегали». Год готовились к операции, прошли два курса гормона ХГЧ. Операция прошла успешно.

Лет до пяти Роберт очень не любил тактильный контакт. Не давал себя трогать, даже в младенчество протестовал против того, чтобы мама спала с ним. После пяти лет мальчик иногда стал сам инициировать физический контакт, но и сейчас просто так потрогать его можно далеко не всегда: на его кровать нельзя садиться даже на минуту — злится и кричит. «Если он не в духе, то притронуться к нему невозможно, — делится Марина. — Очень часто в моменте он вот такой нежный, а потом резко отстаивает свои тактильные границы в очень жесткой форме, доходит до истерик». Со временем Роберту также диагностировали расстройство аутистического спектра — такая гиперчувствительность часто встречается у детей с РАС.

Много приходится бывать у стоматолога. Из-за густой слюны (особенность синдрома Прадера-Вилли) ускоренно возникает налет и слабая эмаль быстро портится, на зубах крепко заселяется кариес, потом — пульпиты. Периодически проходят полисомнографию — исследование сна, для своевременного выявления апноэ: люди с синдромом Прадера-Вилли склонны к такому нарушению.

Интересное по теме

12 неизвестных фактов про сон и сновидения

Мать особого назначения

В сентябре 2025 года Роберт пошел в школу. Родители очень переживали, как он адаптируется. «Вышло все лучше, чем мы ожидали. Он бодр, весел и уснул за партой всего один раз, — рассказывает мама. — В школе ходит еще на театральный кружок и танцы. Говорит, что танцы — это вся его жизнь… С ребятами общителен, находит общий язык. С прописями пока трудно, везде пишет кардиограмму». Роберт занимается с психологом и логопедом.

С едой тяжело: мальчик сразу пытается съесть то, что мама дает ему с собой в школу. Домашняя жизнь тоже сильно завязана на синдром Роберта.

«Если он спит, его ничего не разбудит, кроме звука открывания холодильника. Моментально стоит бодрый тут как тут с просящим взглядом, — рассказывает Марина. — Все намного проще, когда не дома. Когда он занят и не видит еду — может намного дольше и спокойнее выдерживать без еды. Да, у здоровых людей тоже эта взаимосвязь будет прослеживаться, но уровень мучения при этом несоизмеримо разный. Важно об этом помнить и не сравнивать их ощущения со своими. Мы никогда их не поймем».

В прошлом декабре Марина с радостью поделилась в соцсетях, что Роберт начал вставать в 6:30, а не в три-четыре часа ночи: «Последний год он совершенно немыслимо просыпался в это время, это был адок. Потому что, просыпаясь, он шел на кухню и плакал, что голоден. Засыпал при этом в шесть вечера из-за того, что уставал и уже не спал днем, соответственно, в три-четыре ночи был уже бодрым. Наконец-то график сна сдвинулся и я себя чувствую человеком и относительно высыпаюсь».

Иногда в соцсетях Марину упрекают, что ее посты о синдроме сына «очень позитивные». «Я рассказываю, как обстоят дела, но стараюсь не ныть о сложностях, а больше передать вам свою надежду и веру, которой пропитан каждый мой день. И надеюсь, что мотивирую этим. Я не особо рассказываю в красках про сложности с Робертом, так как у многих знакомых ситуация хуже и мне даже стыдно плакаться про свои проблемы, они уже кажутся и не проблемами вовсе. Но все же нужно и важно об этом говорить. Ну и когда ты каждый день живешь с особенным ребенком, привыкаешь и кажется, что ничего необычного и нет, — говорит Марина, мать особого назначения — как она сама себя называет. — Но по факту: любое хромосомное нарушение — это сложно. А порой слишком сложно. И даже страшно. От неизвестности, от беспомощности, от осознания, что вылечить это нельзя».

Интересное по теме

«Лучше бы это был аутизм»: о жизни семьи, где растет мальчик с редким заболеванием

Фонд

Марина признается, что изначально не собиралась публично писать про синдром Роберта. Но этот опыт оказался полезным и лично ей, и другим родителям. Оказалось, что, если рассказывать о своей проблеме и боли на большую аудиторию, становится легче, а проблема перестает восприниматься как катастрофа. А еще Марина поняла, что ее «очень важная задача — мотивировать мам и на своем примере показывать все честно, со всеми сложностями и радостями, дарить надежду и поддерживать тех, кто столкнулся с подобным».

Ребенок — больше, чем любое его состояние или заболевание. Дети, даже с такими сложными нарушениями, как синдром Прадера-Вилли, могут быть «невероятно чуткие, эмпатичные, музыкальные, добрые, нежные и заботливые».

В 2020 году Марина и родители еще нескольких детей с синдромом Прадера-Вилли создали первый в России благотворительный фонд, помогающий людям с этим нарушением.

В первую очередь они занимаются осведомлением врачей о синдроме, а также помогают родителям. «Благодаря этой работе синдром стали диагностировать намного чаще и в более раннем возрасте», — делится Марина.

*В материале упомянуты организации Meta Platforms Inc., деятельность которой признана экстремистской и запрещена в РФ.