Мальчик с редким генетическим заболеванием получил уникальную терапию

Шестилетний мальчик Фаддей из Архангельской области с диагнозом Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот стал первым пациентом, получившим уникальную терапию. Операция благополучно прошла недавно в Москве, в Российской детской клинической больнице (РДКБ). Подробности этой истории опубликовали в медицинском издании Доктор Питер.

У мамы Фаддея Надежды трое детей. Фаддей — младший ребенок в семье. Так случилось, что малыш появился на свет раньше срока, на 35-й неделе беременности. Поначалу ничего особенно родители не замечали. Анализы были хорошими, новорожденный ничем не болел. Однако чем старше становился ребенок, тем больше опасений вызывал у врачей местной областной клинической больницы. Он медленно развивался и врачи говорили о задержке психомоторного развития. Надежда вспоминает: «Взгляд у него был осознанный, нас — родителей, брата и сестру — вроде бы узнавал, однако физически имел много ограничений».

Он совсем не мог двигаться. Ни держать головку, ни шевелить ручками. Невролог и генетик решили, что это анемия смешанного генеза. Семья не сдавалась, и Надежда продолжала добиваться проведения все новых и новых исследований. Наконец, в полтора года Фаддею поставили диагноз ДЦП. Надежда с сыном лежали в реабилитационном центре города Самара, в больнице Северодвинска, в отделении нейроинфекции научно-клинического центра в Петербурге. Пробовали даже средства нетрадиционной медицины: витамины, иглоукалывание, лечебную физкультуру, массаж. Все было безуспешно.

Семья не готова была просто смириться с этим. И лишь спустя четыре года стала известна настоящая причина отклонений в развитии. Два года назад Фаддея пригласили в Российскую детскую клиническую больницу Н. И. Пирогова в Москве. Благодаря генетическому анализу стало ясно, что у ребенка редчайшая генная мутация, которая и нарушает обмен веществ в организме — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. После назначения нового курса лечения и особого питания мальчик стал потихоньку двигаться. Необходима была операция с применением зарубежного препарата. Эладокаген Экзупарвовек (Апстаза) стоит более двух миллионов долларов за ампулу, и семья обратилась в Фонд для тяжелобольных детей «Круг добра», который помог собрать деньги. Такую операцию раньше никогда не проводили в России. Однако на днях она состоялась впревые. Теперь своей очереди на операцию ждет семилетняя девочка Варвара из Краснодарского края.

Редкие болезни трудно диагностируются. Мы писали о том, как неожиданным образом женщина узнала о болезни своего ребенка.