Женщина с муковисцидозом родила здорового ребенка. Это первый в России подобный случай

В Екатеринбурге больная муковисцидозом женщина родила здорового малыша. Девочка появилась на свет в Областной детской клинической больнице (ОДКБ), сообщает портал «Здоровье Уральцев». Это пока что единственный случай в России.

Муковисцидоз пациентке диагностировали, когда ей было шесть лет. До совершеннолетия она наблюдалась в ОДКБ и получала необходимое медицинское сопровождение. Два года назад благодаря фонду «Круг добра» она начала принимать таргетную терапию.

«С 2006 года в России и, в частности, в Свердловской области проводится ранняя диагностика муковисцидоза — выявить его стало возможно с первого месяца жизни малыша. К сожалению, на сегодняшний день нет лекарств, которые могли бы полностью исправить „поломку“ гена, приводящую к тяжелейшим проявлениям болезни, однако таргетная терапия позволяет устранить последствия этой патологии», — рассказала врач-пульмонолог ОДКБ Ольга Беглянина.

Дорогостоящие медикаменты являются эффективной терапией, но  при этом сводят к минимуму вероятность беременности.

«До сих пор не было ни одного случая, чтобы женщина, принимающая данное таргетное лечение, забеременела. Лишь врачам перинатального центра Областной детской клинической больницы довелось присутствовать при рождении настоящего чуда — здоровой крохи, которая своим появлением на свет доказала, что невозможное все-таки возможно», — пишет портал.

Муковисцидоз — прогрессирующее и мультисистемное заболевание, поражающее легкие, печень, желудочно-кишечный тракт, носовые пазухи, потовые железы, поджелудочную железу и репродуктивную систему. Более 100 000 людей по всему миру имеют этот диагноз, болезнь считается наиболее распространенным генетическим заболеванием среди людей европейского происхождения. Таргетная терапия, нацеленная на исправление нарушений на молекулярном уровне, позволяет не только замедлить прогрессирование муковисцидоза, но и улучшить качество жизни пациентов. Однако до настоящего времени считалось, что она снижает репродуктивные возможности, поэтому случившееся стало настоящим прорывом

НЭН рассказывал историю Маккензи Бентли-Молт, которая тоже стала мамой с диагнозом муковисцидоз.