Бессонница лишила жизни 35 членов одной семьи в Испании

Житель Андалусии Антонио Ламелас рассказал, что 35 человек из его семьи, в том числе его сын, скончались из-за редкого генетического заболевания — фатальной семейной бессонницы, пишет La Nueva España. Большинство пострадавших — жители Сьерра-де-Сегура в южной испанской провинции Хаэн.

Сьерра-де-Сегура — район в Андалусии, население которого составляет 20 тысяч человек, здесь сосредоточено наибольшее количество случаев фатальной семейной бессонницы.

Заболевание связано с циклами бодрствования и сна, объяснила доктор Селия Гарсия Мало, координатор группы по изучению расстройств бодрствования и сна Испанского общества неврологии.

«Оно вызывает бессонницу, но не обычную, от которой каждый из нас когда-нибудь страдал. Речь идет о полной неспособности заснуть, это связано с нарушением работы таламуса — отдела мозга, который регулирует циклы сна и бодрствования», — объяснила она.

Врач объяснила, что термин «семейный» в названии заболевания указывает на его наследственный характер. Оно вызвано мутацией в определенном гене, и с 50% вероятностью может передаться детям. Встречаются люди, у которых в семейной истории нет этой болезни, однако у них самих есть данная мутация, и они могут передать ее следующим поколениям.

Причиной большого количества случаев фатальной семейной бессонницы в Хаэне не является какой-либо экологический фактор, уточнила Гарсия Мало. По ее словам, семьи, которые столкнулись с заболеванием, передавали мутацию в гене из поколения в поколение.

В случае Антонио Ламеласа, который провел исследование своего генеалогического древа, болезнь затронула различные ветви семьи: не только в Хаэне, но и в других городах, таких как Бадалона, Матаро и Сарагоса.

Единственный способ узнать, есть ли у человека мутация, вызывающая заболевание, — пройти генетическое тестирование. Однако даже если исследование подтвердит наличие мутации, невозможно с точностью предсказать, когда проявятся симптомы болезни.

В случае Ламеласа носительницей мутировавшего гена была его жена, до сегодняшнего дня у нее не проявлялись симптомы фатальной семейной бессонницы. Сын Антонио Висенте скончался в возрасте 42 лет, а у внуков Ламеласа заболевание может проявиться с пятидесятипроцентной вероятностью.

Антонио заметил, что что-то не так, когда у его сына начали проявляться «странные симптомы» — сначала Висенте начал волочить ногу, затем ситуация стала ухудшаться. Его обследовали, и оказалось, что он страдает от фатальной семейной бессонницы.

Те, у кого диагностировали это заболевание, никогда не достигают фазы быстрого сна, которая критически важна для полноценного отдыха. Из-за недостатка сна мозг начинает стремительно разрушаться.

«Мой сын Висенте утратил базовые навыки. Например, способность глотать пищу и контролировать свое тело», — сказал Антонио.

Фатальная семейная бессонница проявляется в возрасте от 30 до 60 лет. Течение заболевания довольно быстрое.

«В течение нескольких месяцев у пациента может появиться ряд неврологических симптомов, которые выходят за рамки нормы и привлекают внимание родственников — это побуждает их обратиться к врачу. Бессонница, проблемы с памятью и нарушение координации движений быстро прогрессируют», — сказала доктор Гарсия Мало в интервью Guías de Salud.

Пациенты также могут страдать от зрительных галлюцинаций и подергивания мышц.

Болезнь неизлечима. Врачи пробовали иммунологические методы лечения, кортикостероиды и биологическую терапию, но больших успехов достигнуто не было, отметила Гарсия Мало.

«Когда симптомы прогрессируют, назначают препараты для облегчения страданий и улучшения качества жизни, однако методов, с помощью которых можно добиться излечения, не существует», — подчеркнула она.

Реальный масштаб распространения заболевания неизвестен, в Испании насчитывается около 300 человек.