Когда родители не сдаются: как пациентские сообщества меняют медицину и помогают находить лекарства

Но именно родители нередко становятся теми людьми, которые меняют ситуацию. Они создают сообщества, объединяют врачей и ученых, собирают данные, помогают другим семьям и добиваются того, чтобы редкие заболевания переставали быть невидимыми для системы здравоохранения.

Вместе с проектом поддержки людей с орфанными заболеваниями «Помощь редким» рассказываем истории пациентов и родителей, чьи инициативы помогли появиться новым исследованиям, медицинским программам и даже лекарствам.

Масло Лоренцо: экономист и редактор бросают вызов неизлечимой болезни

В 1984 году у пятилетнего Лоренцо Одоне диагностировали адренолейкодистрофию (АЛД) — редкое генетическое заболевание, при котором организм не может расщеплять определенные жирные кислоты. Они накапливаются в нервной системе, разрушая защитную оболочку нервов. Прогноз был неутешительным: врачи давали мальчику не больше двух лет жизни.

Его родители, Аугусто и Микаэла, не имели медицинского образования. Отец был экономистом, мать — работала редактором. Но они отказались верить, что помочь сыну невозможно. Пара превратилась в завсегдатаев библиотеки при Национальных институтах здоровья США — начала с нуля осваивать биохимию и неврологию. И очень быстро обнаружила: АЛД настолько мало изучена, что ученые, работающие над проблемой, даже ни разу не встречались.

В 1984 году семья Одоне организовала первый международный симпозиум по АЛД — собрала вместе ведущих экспертов. Параллельно Аугусто и Микаэла начали генерировать собственные гипотезы о механизмах развития болезни и возможных способах ее остановить.

К 1986 году Одоне пришли к выводу, что смесь двух жирных кислот — эруковой и олеиновой — может приостановить разрушительный процесс. Они назвали эту смесь «масло Лоренцо» и начали давать сыну через желудочную трубку, которую он использовал для питания. К тому моменту мальчик уже потерял зрение и голос, практически утратил слух и был прикован к инвалидному креслу.

Гипотезу супругов Одоне проверили ученые, и клинические исследования «масла Лоренцо» подтвердили его пользу при АЛД. Оказалось, что смесь подходит для профилактики АЛД у мальчиков с предрасположенностью, но без симптомов, а также помогает приостановить развитие заболевания, когда симптомы уже проявились, но еще не был поражен мозг.

Что касается Лоренцо, благодаря заботе родителей он прожил до 30 лет. А тысячи таких же семей, как Одоне, во всем мире обрели надежду.

Cystic Fibrosis Foundation: родители меняют фарминдустрию

Фонд Cystic Fibrosis Foundation (CFF) был основан родителями детей с муковисцидозом в 1955 году, когда болезнь уже была описана, но врачи еще не знали причины заболевания — и не могли помочь маленьким пациентам.

При поддержке фонда в 1989 году эта причина все-таки была установлена — группа исследователей обнаружила дефект в гене и белке CFTR. Оставалось найти способ воздействовать на «поломку».

Чтобы ускорить разработку лекарств, фонд внедрил модель «венчурной филантропии» — начал напрямую инвестировать в биотехнологические компании. CFF поддерживал проекты разработки лекарств на ранних стадиях, когда риски неудачи были наиболее высоки, и компаниям было сложно привлечь средства из других источников.

В 2000 году фонд вложил $40 млн в Aurora Biosciences (позже — Vertex Pharmaceuticals) — и компания разработала первый препарат, который воздействовал именно на первопричину муковисцидоза, а не просто на симптомы.

В 2006 году лекарство, которое позже будет известно как ивакафтор, поступило в клинические испытания. А в 2012 году препарат получил одобрение FDA, и его начали успешно применять в медицинской практике.

При поддержке CFF появились и другие таргетные препараты для лечения муковисцидоза. Сегодня фонд продолжает взаимодействовать с биотехнологическими и фармкомпаниями, медицинскими службами и государством — делает все возможное для того, чтобы пациенты как можно скорее и в полном объеме получали качественную и современную помощь.

Фонд «Спина бифида»: мама создает медицинский ИИ

В России тоже есть истории маленьких инициатив, которые превратились в масштабные проекты поддержки. Один из самых ярких примеров — история фонда «Спина Бифида», названного как одноименное заболевание — врожденный порок развития спинного мозга и позвоночника.

Основательница «Спина Бифида» Инна Инюшкина — мама ребенка с этим заболеванием. Врачи поставили диагноз на позднем сроке беременности, и Инна с мужем прошли огромный путь, чтобы сохранить жизнь и здоровье мальчика. На тот момент в России о заболевании знали мало, и провести операцию, которая спасет малыша, было невозможно. Инна получила помощь за границей — но не могла не думать о тысячах семей, которые продолжают жить с этим страшным опытом.

Так у семьи родилась идея фонда. Задачей «Спина Бифида» стали не только адресная помощь и поддержка, но и диалог с государством, обучение врачей, международный обмен опытом. Благодаря работе Инны и ее коллег детям со спина бифида стали делать операции — не только после рождения, но и внутриутробно. А УЗИ-специалисты в России начали проходить специальное обучение, которое помогает диагностировать заболевание на ранних стадиях.

В 2025 году фонд выступил инициатором уникального проекта с использованием искусственного интеллекта. Объединив усилия с НМИЦ АГП имени академика В. И. Кулакова и Yandex Cloud, «Спина Бифида» создали нейросеть для ранней диагностики заболевания по снимкам УЗИ.

Искусственный интеллект анализирует снимок, выделяет проблемные зоны и оценивает вероятность патологии. Хотя сертификация медицинского изделия еще не завершена — это долгий и сложный процесс, к технологии уже проявляют интерес врачи из разных регионов. Фонд активно презентует проект, чтобы о нем узнали специалисты по всей стране.

Интересное по теме

Как мамы детей с редким синдромом создали поддерживающее сообщество

Сообщество «Последствия»: опыт отца спасает дочерей

Сергей Вобликов живет в Амурской области и воспитывает двух дочерей. У всех троих — редкое наследственное заболевание, Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Это болезнь, при которой организм не удерживает фосфор, кости становятся хрупкими и искривляются.

Сергей унаследовал Х-ГФР от матери. Уже в раннем детстве она столкнулась с тем, что ее ноги растут «колесом». Врачи предлагали рискованную операцию, но гарантий никто не давал. Родители отказались, и девочка продолжила жить с деформированными костями.

Когда родился Сергей, история повторилась. В амурской провинции никто даже не слышал о редком диагнозе. Мальчику несколько раз ломали кости, вставляли спицы, он долго ходил в аппарате Илизарова. Бессмысленные, как позже выяснилось, мучения — болезнь никуда не ушла.

Но Сергей не озлобился. В местной поликлинике он встретил Евгению — девушку, которая не испугалась его диагноза. Они поженились, и в семье родились две дочери: Соня и Алена.

К сожалению, обе девочки унаследовали все тот же «сломанный» ген. Когда старшей, Соне, исполнилось 2,5 года, родители повезли ее в Санкт-Петербург. Там врачи наконец-то объяснили Сергею природу заболевания: острая нехватка фосфора, проблемы с минерализацией костей. Соне прописали специальные препараты, но дальнейшее лечение нужно было проходить в родном Благовещенске. Когда местные врачи снова заговорили об аппарате Илизарова, Сергей наотрез отказался.

В интернете он нашел сообщество таких же семей, познакомился с опытным орфанным эндокринологом и узнал, что люди с их диагнозом могут лечиться в Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии в Москве. Там Соне подобрали индивидуальную схему лечения и сделали четыре современных щадящих операции. Ноги выпрямились, но спасти рост не успели — девочка так и осталась невысокой.

Младшая Алена оказалась даже счастливее сестры: благодаря фонду «Круг добра» она с двух месяцев получает современный препарат буросумаб, который блокирует развитие болезни. И растет абсолютно здоровой.

Опыт Сергея — собственная боль и операции, переживания за близких и чудо своевременной помощи — подтолкнул его к созданию пациентского сообщества. Он открыл в Амурской области первую в России организацию людей с Х-ГФР и назвал ее «Последствия». Сегодня это прямой партнер фонда «Круг добра», который с 2021 года обеспечивает детей с тяжелыми и редкими заболеваниями дорогостоящими препаратами.

Почему пациентские сообщества важны

Истории пациентских сообществ доказывают простой факт: когда люди объединяются вокруг общей боли, они способны на невозможное. Участники таких инициатив не только поддерживают друг друга, но и активно способствуют социальному и научному прогрессу.

Они инициируют исследования, собирают данные, привлекают внимание к редким болезням и иногда — как в случае с Cystic Fibrosis Foundation — буквально создают лекарства с нуля. Это огромная работа, которая помогает маленьким пациентам и их семьям вести полноценную и насыщенную жизнь.