Бенджамин Баттон в реальной жизни: шестилетняя девочка стареет из-за редкого генетического заболевания

Хлоя страдает метахроматической лейкодистрофией.

Фото: GoFundMe

Хлоя Гарсия использует ходунки, чтобы передвигаться, и носит толстые очки, чтобы видеть. Ее история очень похожа на жизнь героя из фильма 2008 года «Загадочная история Бенджамина Баттона».

Хлоя страдает метахроматической лейкодистрофией — редким генетическим заболеванием, поражающим мозг и нервную систему, которое врачи описывают как старение в обратном направлении. Из-за этого заболевания ребенок в конечном итоге не сможет ходить, говорить, видеть и есть. По оценкам Национальной организации по редким заболеваниям (NORD), с этой болезнью рождается один из 40 000 детей.

Семья начала замечать изменения в состоянии Хлои вскоре после того, как дочке исполнилось шесть лет. Ей стало трудно ходить, прыгать и бегать, а ее учитель в школе заметил, что она «сгибалась в талии» и не могла открыть рюкзак. Хлоя также страдала от мучительных головных болей. Ее положили на обследование, в результате и был поставлен диагноз.


«В первый раз, когда мне озвучили диагноз, я сказал, что со мной такого не может случиться. Теперь каждый божий день я должен наблюдать за своей дочерью и искать способ остановить эту болезнь», — говорит отец Хлои Дэвид Гарсия в интервью американскому новостному каналу WSMV, которое цитирует издание DailyStar.


В 2024 году был одобрен лекарственный препарат для генной терапии лейкодистрофии — атидарсаген аутотемцел. Это самая дорогая генная терапия, которая стоит более четырех миллионов долларов (353 миллиона рублей). Безопасность и эффективность терапии оценивалась на основе исследования с участием 37 детей, получавших ее.

У детей с метахроматической лейкодистрофией лечение препаратом значительно снижало риск тяжелых двигательных нарушений или смерти по сравнению с детьми, не получавшими лечения. Также больным лейкодистрофией может помочь пересадка костного мозга. В случае успеха она останавливает или замедляет развитие болезни, позволяет во многом сохранить двигательные и интеллектуальные функции. При этом важнейшим условием является своевременное проведение трансплантации костного мозга.

Как работают генетические тесты, для чего они нужны и какую информацию дают врачам и будущим родителям? Читайте наше интервью с генетиком.

Ликбез Позитивный неглект: воспитательный тренд или оправдание лени?
В поисках золотой середины между гиперопекой и пренебрежением.