Spina bifida: как девочка с редким диагнозом научилась двигаться вопреки прогнозам врачей

Мишель и Майкл Бауэры очень обрадовались, узнав о беременности. Они мечтали о дочери. Когда УЗИ показало, что у них будет девочка, Бауэры были на седьмом небе от счастья. Но на следующий день пара узнала о диагнозе ребенка — расщепление позвоночника (spina bifida). Это неполное закрытие нервной трубки в еще не сформировавшемся спинном мозге.

Диагноз встречается с частотой от одного до двух случаев на тысячу новорожденных. Мишель и Майкл пережили за эти два дня и огромную радость, и горе. Диагноз поставили спустя почти четыре месяца после новости о беременности, на 20 неделе.

«Это был полный кошмар, но у нас еще оставалась надежда. Мы надеялись, что у нее не такая серьезная форма патологии, пока не прошли другие обследования», — рассказала Мишель.

Интересное по теме

«Оказалось, что педиатры о такой болезни не знают»: как ставят диагноз и лечат детей с редкими заболеваниями

Врач сказал Бауэрам, что у их дочери тяжелая форма расщепления позвоночника и настоятельно посоветовал сделать аборт. Он добавил, что ребенок, скорее всего, не будет способен есть, говорить, стоять, ходить и дышать без дополнительной помощи. Мишель расплакалась. «Я сказала сквозь слезы: „Это не вариант, я уже люблю ее“», — вспомнила женщина.

Медики предложили провести ребенку две операции — одну в утробе и вторую после родов. Не все медучреждения оказывают услуги фетальной хирургии (операции, которые делают плоду в утробе матери, — прим. редактора). Бауэры считали, что хирургическое вмешательство на ранней стадии может повысить шансы ребенка научиться стоять и ходить. Они прилетели в другой штат, чтобы попасть в больницу, где были доступны такие услуги. Большая команда медиков из 35 человек проводила операцию в течение трех с половиной часов.

Врачи предписали Мишель строгий постельный режим в течение оставшихся трех месяцев беременности. Лэйси родилась путем кесарева сечения 20 июля 2020 года и провела 18 дней в отделении интенсивной терапии новорожденных.

Сейчас девочке 19 месяцев. Ее тело парализовано ниже пояса, но она уже умеет сидеть, переворачиваться, ползать, залезать на диван, стоять. Она учится ходить, но передвигается только с помощью специальной конструкции. Девочка разговаривает и любит обниматься с родителями.

Расщепление позвоночника может быть вызвано генетическими факторами, но также могут играть роль недостаток фолиевой кислоты или внутриутробные инфекции. 20-летняя жительница Великобритании с этим диагнозом отсудила крупную сумму у врача, который консультировал ее мать во время беременности. Она уверена: он виноват в том, что не посоветовал ее матери принимать фолиевую кислоту.