Передается ли аутизм генетически? Как проходит беременность женщины с РАС? Разбираемся вместе с экспертами

Совместно с VK в рамках инфокампании об аутизме, мы попросили экспертов фонда «Обнаженные сердца» ответить на несколько вопросов о том, с какими сложностями во время вынашивания сталкиваются женщины с этим диагнозом.

Первый вопрос — о генетике. Если у матери РАС, можно ли говорить с уверенностью о том, что аутизм будет и у ее ребенка?

Нет, так говорить нельзя. Исследования свидетельствуют о том, что аутизм имеет генетический природу. Однако основная масса мутаций, ассоциированных с РАС, связана с ненаследуемыми генетическими изменениями.

Это означает, что если в семье есть люди с таким диагнозом, то вероятность появления ребенка с РАС повышается, но в целом остается сравнимой с другими семьями в данной популяции.

Так, например, результаты популяционного исследования, проведенного в Швеции в 2020 году, показывают, что примерно от трех до пяти процентов детей, имеющих тетю или дядю с РАС, также могут иметь РАС, по сравнению с примерно 1,5 процента детей в общей популяции.

При этом не было обнаружено различий в том, по какой линии — материнской или отцовской, находится этот родственник. 

Нужна ли новорожденному ребенку матери с РАС какая-то специальная диагностика для того, чтобы исключить или наоборот подтвердить у него аутизм?

В настоящее время не существует медицинских анализов, подтверждающих или опровергающих наличие аутизма у ребенка. Диагностика проводится в форме интервью с родителями и другими людьми, вовлеченными в уход за ребенком. Проводится наблюдение за его поведением. Для оценки поведения используются структурированные диагностические тесты.

Самый распространенный в России скрининг — M-CHAT-R (The Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised) — модифицированная версия опросника на выявление аутизма. Он состоит из 20 вопросов, на которые нужно ответить родителям, и позволяет определить возможный риск аутизма у ребенка в возрасте 1,5–2,5 года.

Интересное по теме

«Этот жест, которым Дуня попросила еду, — я знала о нем из статей по психиатрии»: история мамы, которая раньше всех поняла, что у ее ребенка аутизм

Более сложным инструментом является CARS (Childhood Autism Rating Scale) — рейтинговая шкала аутизма у ребенка. Обычно CARS используется специалистом в комплексе с клиническим наблюдением, взаимодействием с ребенком и структурированным интервью с ухаживающими взрослыми.

В России широко используется перевод предыдущей версии CARS, доступный в интернете. Эта шкала применяется для детей в возрасте двух-четырех лет.

На английском же языке доступен обновленный и усовершенствованный вариант — CARS2. Она имеет две версии: CARS2-ST для детей до шести лет и CARS2-HF для детей старше шести лет с более высокими навыками коммуникации.

Инструмент помогает оценить тяжесть нарушений в разных областях развития ребенка и сделать вывод о том, действительно ли у конкретного ребенка мы наблюдаем признаки РАС. Следует оговориться, что и CARS не является инструментом постановки диагноза.

Наиболее достоверные инструменты диагностирования РАС — ADOS и ADI-R, часто они используются вместе. Эти шкалы доступны на русском языке. Они используются профессионалами для оценки и постановки диагноза.

Как протекает беременность у женщины с РАС? Есть ли у женщин с таким диагнозом предрасположенность к каким-то осложнениям?

Результаты другого крупномасштабного популяционного исследования, посвященного особенностям протекания беременности у женщин с РАС, также проведенного в Швеции в 2006–2014 годах, показывают, что аутизм у матерей повышает риск преждевременных родов, а также некоторых других осложнений беременности. Это означает необходимость внимательного дополнительного наблюдения и сопровождения для аутичной женщины во время вынашивания.

В данном исследовании принимали участие 2198 женщин, имеющих поставленный диагноз аутизм и 877 747 женщин, не имеющих этого диагноза.

На что конкретно следует обратить внимание во время беременности женщине с РАС? Стоит ли поговорить о диагностированном РАС с ведущим ее беременность гинекологом?

В целом беременность у женщины с РАС протекает так же, как и у всех остальных, но нужно учитывать необходимость внимательного дополнительного наблюдения и сопровождения для аутичной женщины во время беременности.

Исследования показывают, что частота встречаемости различных заболеваний (аллергии, сердечно-сосудистые, желудочно-кишечные заболевания, обменные нарушения, нарушения психического здоровья и др.) у людей с аутизмом выше, чем у нейротипичных людей.

Кроме того, трудности в коммуникации, которые свойственны людям с РАС, могут приводить к снижению количества обращений за медицинской помощью.

Женщине может понадобиться дополнительная поддержка как на этапе планирования, так и во время беременности. Важную поддержку могут оказывать не только медицинские работники и специалисты служб сопровождения, но и члены семьи и близкие люди — они могут помочь женщине обратиться к специалистам, установить с ними доверительные отношения.

Необходимо, чтобы специалисты, с которыми будет встречаться беременная аутичная женщина, понимали ее особенности (особенности коммуникации, знали о том, как она реагирует на новизну, стресс и т.д.).

Есть ли какие-то научные данные о том, как у женщин с аутизмом проходит послеродовой период? Выше ли у них риск возникновения депрессии?

Согласно данным исследования, проведенного в Великобритании, аутичные матери чаще сталкивались с дополнительными психическими расстройствами, включая предродовую или послеродовую депрессию, чем нейротипичные матери.

Женщины также чаще сообщали о трудностях в таких областях, как многозадачность, выполнение домашних обязанностей и налаживание социальных связей для своего ребенка.

Они также с большей вероятностью сообщали о переживаемой тревоге и о том, что им труднее понимать, какими подробностями стоит делиться с профессионалами, а какими — нет, говорили о том, что им бывает трудно обращаться за поддержкой.

Однако, несмотря на все сложности, исследования показывают, что аутичные матери могли действовать в интересах своего ребенка, ставя его потребности на первое место.

Что, по вашему мнению, должно измениться в обществе и в системе медицинского сопровождения, чтобы беременность женщин с РАС проходила легче?

Беременность может стать непростым периодом в жизни любой женщины. И в этот период женщина очень нуждается в поддержке близких.

Также очень важны забота о собственном здоровье и здоровье будущего малыша.

Понимание женщиной своих особенностей, сильных сторон и трудностей, владение стратегиями, которые помогают справляться с возможным стрессом, также позволяет ей легче справляться со сложными ситуациями.

Необходимо также повышение информированности о РАС и большее понимание особенностей РАС профессионалами, которые взаимодействуют с аутичными женщинами. Все это могло бы привести к улучшению понимания потребностей будущих мам и их более адекватной поддержке.

Что почитать по теме: Lana Grant, «From Here to Maternity: Pregnancy and Motherhood on the Autism Spectrum».

НЭН-курс