«Моему ребенку поставили диагноз „Детская болезнь Альцгеймера“. Я узнала про заболевание из TikTok»

29-летняя медсестра Морган Рэйчел увидела в TikTok ролик с ребенком с синдромом Санфилиппо. Малышка в видео была очень похожа на ее дочь Лидию, которой сейчас полтора года.

Хотя ребенок казался маме здоровым, если не считать странных проблем со сном, у нее было много общего с другой маленькой девочкой, страдающей редким генетическим заболеванием. Женщина показала это видео своему врачу, и после обследований у Лидии действительно был диагностирован синдром Санфилиппо (или мукополисахаридоз III типа).

Синдром Санфилиппо иногда называют детской болезнью Альцгеймера. Название он получил по имени американского ученого-педиатра Сильвестра Санфилиппо, который впервые описал синдром в 1963 году. Физически болезнь проявляется в особенно пухлых губах и густых бровях, которые срастаются на переносице.

«Когда дочка родилась, то врач сказал нам, что ребенок идеален. Она развивалась, как и должна была. А потом это видео, в котором девочка, как близнец, похожа на мою дочку. Когда Лидии подтвердили диагноз, это был худший день в моей жизни. Это разбило мне сердце», — рассказывает Морган.

Симптомы болезни Санфилиппо обычно проявляются в возрасте от двух до шести лет. Все начинается с замедленного развития и иногда с поведенческих проблем, а затем состояние ухудшается до тяжелой деменции и отказа опорно-двигательного аппарата. В зависимости от вида синдрома, пациенты доживают либо до юности, либо до ранней зрелости. Болезнь Санфилиппо встречается довольно редко: от 0,28 до 4,1 на 100 000 детей. Лекарства от заболевания нет.

В настоящее время у Лидии нет никаких признаков снижения когнитивных способностей, но они появятся в будущем. Морган надеется поучаствовать в экспериментальном лечении.

«У нее были частые ушные инфекции. У нее были запоры. Она иногда не спала всю ночь. Это были обычные вещи, которые бывают у младенцев. Я не замечала ничего плохого. Я никогда ни о чем не беспокоилась. Дети с этим синдромом нормально развиваются до трех-четырех лет», — рассказывает мама.

Морган считает, что благодаря ранней диагностике у семьи еще есть надежда, поэтому она рада, что увидела тот ролик в TikTok. Семья активно рассказывает о своей ситуации, чтобы повысить осведомленность о синдроме и поддержать кампанию по сбору средств для проведения исследований и поиска лекарства.

Сейчас мама наслаждается каждым мгновением, проведенным со своей дочкой: «Она — маленький лучик солнца. Она — маленький комочек радости и обычный ребенок».

Ранее НЭН рассказывал, что у россиянки родился ребенок с неопределенным полом — это тоже очень редкая генетическая мутация.

Еще почитать по теме

Диагноз по фото: странный блик в глазу тоддлера оказался злокачественной опухолью

Бенджамин Баттон в реальной жизни: шестилетняя девочка стареет из-за редкого генетического заболевания

Spina bifida: как девочка с редким диагнозом научилась двигаться вопреки прогнозам врачей