Большой разговор с семьей Андриана — мальчика, который не смог вовремя получить лечение, но уже умеет ползать и пытается ходить.
Андриан родился в 2018 году — вполне здоровым ребенком. Только спустя время выяснилось, что первые тревожные симптомы начали проявляться уже в полтора — два месяца — просто тогда ни родители, ни врачи не могли заметить ничего подозрительного.
Например, малыш ненавидел лежать на животе и поднимать голову, сразу начинал плакать. Теоретически он умел это делать — но ему ужасно не нравилось. Он так быстро опускал голову, что даже с помощью самых интересных погремушек не удавалось его заставить постоять на ручках, чтобы успеть сфотографировать его в таком положении.
Интересное по теме
Почему мамы отсутствуют на семейных фото? У них на это пять причин
С двух с половиной до трех месяцев к Андриану приходил массажист — после этого мальчик начал активно махать руками и ногами, но к четырем месяцам так и не научился переворачиваться. Спокойно лежал на руках родителей и не пытался сгруппироваться или оттолкнуться ножками, как это делают малыши, когда хотят, чтобы их держали вертикально. Екатерина, мама Андриана, попросила массажиста прийти еще раз в четыре месяца — не дожидаясь положенных шести.
С этого момента родители всерьез заволновались и пошли по педиатрам и неврологам — путь был небыстрый. К пяти месяцам они попали к врачу, а к шести — получили диагноз.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое генетическое заболевание, при котором нарушается работа двигательных нейронов спинного мозга. Эти клетки отвечают за движение мышц, и когда они погибают и не работают, мышцы начинают постепенно ослабевать и атрофироваться.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) бывает разной. Хотя все типы этого заболевания вызваны одной и той же генетической поломкой — дефектом или утратой гена SMN1, — течение болезни может сильно различаться. Все зависит от того, сколько в организме вырабатывается нужного белка SMN с «запасного» гена SMN2. Чем его больше, тем мягче проявляется заболевание.
Самая тяжелая форма — СМА первого типа. Она проявляется в младенчестве, чаще всего до шести месяцев. Ребенок выглядит слабым, не держит голову, не пытается переворачиваться. Также признаком может быть слабый крик и сосательный рефлекс, сложности с отхождением мокроты, тремор пальцев и подергивание языка. Раньше дети с этим типом СМА редко доживали до двух лет. Но благодаря современным препаратам и своевременному началу патогенетической терапии они могут сидеть, стоять, а иногда даже ходить.
Интересное по теме
«Генетическая рулетка» может изменить жизнь, но не может ее разрушить
Бывает СМА второго типа, которая обычно проявляется в возрасте от шести месяцев до полутора лет. Без лечения такие дети способны сидеть, но не могут стоять или ходить без поддержки. С возрастом мышцы слабеют, и многие пользуются инвалидной коляской. Третий тип СМА может проявиться позже — после полутора лет, а иногда даже в подростковом возрасте. Первые симптомы при этом типе менее выражены — дети сначала начинают испытывать трудности с более сложными двигательными активностями, такими как бег, прыжки, подъем по лестнице, но с течением заболевания нарастает мышечная слабость, возникают проблемы с ходьбой вплоть до утраты возможности самостоятельно передвигаться.
А СМА четвертого типа — самая редкая и легкая форма. Обычно она проявляется у взрослых, после тридцати лет. Симптомы нарастают медленно: человек начинает чувствовать слабость в ногах, быструю утомляемость, со временем становится труднее подниматься по лестнице. Часто эта форма остается недиагностированной или требуется длительное время, чтобы установить правильный диагноз. Несмотря на то, что этот тип СМА не угрожает жизни, он тоже требует назначение терапии.
Современные препараты не просто замедляют болезнь — они дают шанс на полноценную жизнь. Поэтому так важно не откладывать обследование, если ребенок отстает в моторном развитии. Время при СМА — решающий фактор.
Именно с проблемой времени и столкнулась семья Андриана, у которого СМА обнаружили только в полгода. Но вопрос был не только в возрасте — некоторых препаратов для лечения в России тогда в принципе еще не было.
Семья Андриана пошла сразу всеми путями: и в поликлинику, и к знакомому неврологу, и в частные центры. И если в обычных поликлиниках говорили, что это может быть ДЦП, а про СМА вообще ничего не знали, то знакомый врач сразу заподозрил спинальную мышечную атрофию и направил мальчика на генетическое исследование. Худшие предположения подтвердились.
Интересное по теме
5 сигналов в поведении малыша, которые должны насторожить каждого родителя
В 2018 году в России еще не было патогенетической терапии СМА. Сейчас про это заболевание говорят, о нем знают: семьи поддерживают друг друга, есть фонды, которые занимаются семьями пациентов со СМА, а еще специальные сайты с полезной информацией. Тогда эту болезнь не смогли определить даже в хороших частных клиниках.
— Муж сначала вообще не понимал, что это такое. Я, к счастью или к сожалению, слышала о болезни и понимала, что нас ждет. Это потрясение, которое остается внутри каждого родителя. Даже если ты получаешь терапию, — нельзя сказать, что ты избавился от внутреннего страха. Этот страх остался навсегда. Потому что тогда мы действительно могли потерять Андриана — рассказывает Екатерина.
Екатерина связалась со своей знакомой — девушкой, которая пару лет назад усыновила ребенка с таким же диагнозом. Через нее удалось получить контакты благотворительного фонда «Дом с маяком», который быстро взял Андриана под опеку.
— Там были просто замечательные врачи. Они не запугивали нас — потому что во всех остальных местах нам говорили только про страх и ужас, который нас ждет. Не предлагали оставить все как есть и просто наблюдать, — вспоминает Екатерина.
О том, что лечение возможно, семья узнала только спустя несколько месяцев. Сперва Андриан попал в программу расширенного доступа к препарату для терапии СМА. Это был годовой курс лечения, который должен был остановить прогрессирование болезни.
— Но мы поздно получили лечение — и сейчас у нас вся жизнь построена на реабилитации. Поэтому есть две главные вещи. Первая — вовремя диагностировать СМА. Это важно, потому что вовремя проведенная диагностика и начатая терапия позволяют замедлить развитие болезни. Поэтому так важно, чтобы об этой болезни знало как можно больше родителей! Второе — нужно заниматься реабилитацией. Да, лечение сейчас есть, в отличие от того, что было еще несколько лет назад. Но без реабилитации эффективность любой терапии будет ограничена, — объясняет Екатерина.
Реабилитацией Андриан стал заниматься еще до получения терапии — потому что семья до конца не знала, попадут они в программу доступа или нет. Это был массаж и бассейн. После этого — нашли профессионального реабилитолога, с которым мальчик занимается уже пять лет.
Сейчас Андриан уже работает над ходьбой. Пока он не ходит самостоятельно — но пробует делать первые шаги. В бассейне занимается с обычным тренером, прекрасно ползает на четвереньках, сидит и может встать около опоры.
Интересное по теме
«Когда Никита не мог ходить, он ползал. Сын никогда не сдавался, и я тоже»
Все это далось нелегко. В полтора года Андриану пришлось пройти тяжелый период привыкания, когда он начал заниматься с профессиональным реабилитологом.
— Он сильно плакал, а у меня сжималось сердце. Мне хотелось его просто вырвать из рук врачей и сказать, чтобы больше его никогда не трогали, не делали ему больно! Но я знала, что важно не дать слабину. Что все это ему нужно — и без этого у него не будет шансов пойти. Нам очень помогла единая линия поведения с мужем и реабилитологом. Андриан плакал — я его развлекала и отвлекала, но мы не останавливали занятий. Могла сама после них поплакать где-нибудь в уголке, но во время сеансов держалась и старалась быть рядом с сыном и сохранять спокойствие. Я знаю, что некоторым родителям тяжело — и очень понимаю тех, у кого не выдерживают нервы, — вспоминает Екатерина.
То же же было в бассейне. Первые четыре занятия с прекрасным, добрейшим реабилитологом Андриан рыдал и кричал: «Главное — родителям понимать, что для них в приоритете. Минутная слабость на слезы ребенка или — дальнейшее здоровье». Так что со временем бассейн тоже перебороли — и сейчас это любимые занятия мальчика. Он любит нырять и прекрасно плавает.
В марте у Андриана была операция. Ему установили металлические конструкции в бедренные кости, чтобы исправить X-образные колени (вальгусная деформация), из-за которых при ходьбе колени друг за друга цеплялись. Сейчас ноги должны расти ровно — и через год или два конструкцию вынут.
Но родители утешали, старались отвлекать, чтобы не прерывать тренировки.
Занимается мальчик каждый день: бассейн, ЛФК, массаж. Ему нужны постоянные силовые тренировки — на рост мышц, на укрепление позвоночника. Образ жизни настоящего спортсмена — с такими же нагрузками.
Сейчас невозможно сказать, каких результатов удастся добиться Андриану. Но все сходятся во мнении: прогресс колоссальный.
Андриан растет — и так как он очень умный и развитой мальчик, то уже сам начинает задавать вопросы. Недавно он спросил у родителей: «Почему вообще люди ходят? Для чего это?» Ответ — у каждого человека свой особенный путь. Всему нужно время — и сейчас он работает для того, чтобы когда-нибудь пойти.
Осенью Андриану будет семь лет — он пойдет в первый класс. Сейчас он уже отлично читает, считает и пишет. Где-то даже опережает сверстников. Хорошо рисует, интересуется вулканами и разными природными явлениями. Обожает насекомых. Очень любит изучать книги и энциклопедии: про природу, про космос, про животных, про растения, про грибы — ему все интересно. Посещает разные развивающие занятия с другими детьми — учится общаться в коллективе.
Интересное по теме
«Интерес детей — это нормально. Они должны расти и понимать, что люди разные, мир разный»: как стоит (и не стоит) учить детей общаться с людьми с инвалидностью
А общая мечта всей семьи связана с одним из любимых направлений Андриана. Как только он начнет ходить — они поедут на Камчатку смотреть на извергающийся вулкан. Каждый день мальчик спрашивает голосового помощника, какие вулканы сейчас не спят.
— Это огромный труд для родителей: искать специалистов, нужных врачей, реабилитологов, возить к ним, платить, терпеть слезы, утешать, заниматься регулярно дома. Но сейчас это задача Андриана, потому что с нашей стороны мы сделали все. Теперь — только усилия на занятиях, которые помогут ему когда-нибудь подняться на вулканы самому, — делится Екатерина.
Сейчас возможности лечения СМА стали намного шире. Его можно вовремя диагностировать — и постараться предотвратить большинство последствий.
Сегодня СМА — это не приговор: есть эффективные препараты, способные замедлить развитие заболевания и дать ребенку шанс на полноценную жизнь. Но чем раньше начать терапию, тем шансов становится больше. Иногда счет идет на недели.
На сайте info-sma.ru представлена доступно изложенная информация о заболевании, а еще вы сможете найти ближайшую к вашему дому профильную клинику, где можно пройти диагностику при наличии подозрений.
Реклама. АО «Рош-Москва», ИНН 7728055569, erid: 2W5zFHLmWyn
Еще почитать по теме
«Я знала, что хорошего дефектолога найти трудно, а дать таблеточки — легко»: история о том, как перестать сражаться с нейроотличием своего ребенка и начать жить
Мерч
Рассылка
