В Петербурге начнут проводить скрининг младенцев на редкое заболевание

В Петербурге впервые в России с 1 мая начнут дополнительное обследование новорожденных — малышей будут проверять на редкое наследственное заболевание «дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот», сообщает ТАСС.

Это болезнь обмена веществ может привести к тяжелым неврологическим нарушениям, в частности ДЦП-подобным параличам и потере функции головного мозга. Симптомы заболевания (гипотония, двигательные расстройства, задержка развития) проявляются уже в раннем возрасте, но их часто путают с ДЦП или эпилепсией. Теперь станет возможна ранняя диагностика заболевания, а следовательно, и адекватное лечение.

Терапия дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот стоит около трех миллионов долларов, но родителям детей с подтвержденным диагнозом она обойдется бесплатно — препарат закупает фонд «Круг добра».

Этот анализ добавится к программе расширенного неонатального скрининга, осуществляемой России с 2023 года. Тогда перечень заболеваний был расширен с 5 до 36. Теперь их станет 37.

Неонатальный скрининг обязательно проводится всем младенцам на вторые сутки после рождения, чтобы выявить редкие тяжелые заболевания и как можно раньше начать лечение. Малышей проверяют на такие заболевания, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, спинальная мышечная атрофия и другие. Для проведения анализа достаточно восьми капель крови из пяточки малыша.

Когда этот анализ добавится к неонатальному скринингу в других регионах, не сообщается.