Гонка со временем, которую ты проигрываешь. Что такое «детская деменция»

У Софии — единственной дочери Даррена и Аманды из Шотландии — было счастливое детство. Папа говорит, что она любила танцевать, играть и учиться. И хотя у нее были некоторые задержки в развитии, ничего не предвещало катастрофы.

«У нас не было серьезных поводов для тревоги, — рассказывал Даррен BBC. — По некоторым показателям дочь отставала в развитии, но мы не предполагали ничего серьезного».

Воспитатели, занимавшиеся с Софией, как-то заметили, что у девочки стали ухудшаться навыки чтения. Ей прописали очки и назначили рутинные обследования. Результаты шокировали родителей.

Накануне четырехлетия Софии Даррену и Аманде сообщили, что у девочки редкое неизлечимое генетическое заболевание — синдром Санфилиппо, она постепенно будет терять приобретенные навыки и когнитивные способности.

«В клинике нам дали листок А4 с описанием диагноза и сказали использовать оставшееся с дочерью время по максимуму — создавать воспоминания, — рассказывает Даррен. — Нам сообщили, что София долго не проживет, ведь средняя продолжительность жизни у людей с таким диагнозом — 16 лет. Это просто преступление, что нам назвали срок. Мы как будто вступили в гонку со временем, которую гарантированно проиграем».

В течение нескольких последующих лет София оставалась сама собой — играла, разговаривала, училась. А ее родители жили с ужасным знанием, что дочь может не пережить подростковый возраст, и при это пытались сохранить привычный уклад жизни.

С возрастом болезнь стала прогрессировать. К шести-семи годам стали заметны изменения в поведении и когнитивных способностях Софии — она стала гиперактивной, у нее резко менялось настроение.

«Мы внимательно наблюдали за тем, что и как она делает, что она говорит, и думали — может, это последний раз и она больше никогда не произнесет это слово или не сделает это действие? — делится папа. — Мы старались как можно чаще петь вместе, потому что она помнила слова своих любимых песен и ее это радовало. Она всегда говорила „Я тебя очень люблю“, и у нас есть недавнее видео, на котором она с трудом, но еще произносит эти слова».

Девочка постепенно теряла способность самостоятельно ходить и говорить. Едва ли не тяжелее всего было, когда София перестала говорить и родители больше не могли слышать ее голос, признается папа.

«Сначала ты цепляешься за надежду, оптимизм, борьбу, целеустремленность, но после десяти лет жизни, после десяти лет наблюдения за тем, как жизнь угасает в моей маленькой девочке, ты начинаешь терять надежду и драйв», — делился Даррен в интервью SkyNews.

Сейчас Софии 15. Ее родители расстались, но занимаются воспитанием совместно. В марте Даррен купил дом на колесах и теперь может путешествовать вместе с дочерью, проводить с ней больше времени на свежем воздухе.

«Это не всегда легко, но это невероятно полезно, увлекательно и весело, — рассказывал Даррен в соцсетях. — Когда дорога становится трудной, сильные люди продолжают двигаться вперед».

Даррен стал защитником интересов семей, затронутых детской деменцией, он сотрудничает с организацией Alzheimer Scotland и выступает в шотландском парламенте, пытаясь повысить осведомленность о детской деменции. В соцсетях он открыто рассказывает о жизни с Софией и ее состоянии, общается с другими семьями, делясь с ними опытом и оказывая поддержку.

Анастасия Новоселова

Невролог клиники docdeti 

Что такое детская деменция?

Когда мы слышим слово «деменция», чаще всего представляем пожилых людей. Однако деменция может развиваться и у детей. Это не отдельное заболевание, а группа генетических и нейродегенеративных болезней, которые приводят к постепенной утрате ранее приобретенных навыков и функций.

Детская деменция объединяет более ста различных редких заболеваний, при которых происходит прогрессирующее повреждение головного мозга. Ребенок развивается нормально или почти нормально, но затем начинает терять уже освоенные навыки: речь, способность ходить, учиться, общаться и обслуживать себя.

По сути, это состояние, при котором мозг постепенно утрачивает свои функции из-за генетических нарушений или других редких причин.

Интересное по теме

Бенджамин Баттон в реальной жизни: шестилетняя девочка стареет из-за редкого генетического заболевания

Какие симптомы могут быть?

Проявления зависят от конкретного заболевания, но наиболее распространены:

• потеря речевых навыков;

• ухудшение памяти и способности к обучению;

• снижение внимания и понимания речи;

• нарушение координации движений;

• трудности при ходьбе;

• эпилептические приступы;

• изменения поведения;

• нарушения зрения и слуха;

• постепенная утрата самостоятельности.

Со временем симптомы обычно прогрессируют.

В каком возрасте начинается заболевание?

Возраст дебюта зависит от причины. Некоторые формы проявляются уже в младенчестве, другие — в дошкольном или школьном возрасте, а отдельные заболевания могут впервые проявиться в подростковом возрасте. Во многих случаях родители сначала замечают остановку развития, а затем постепенную потерю уже приобретенных навыков.

Почему развивается детская деменция?

Основная причина — генетические изменения.

Чаще всего это наследственные болезни обмена веществ, например болезнь Баттена (нейрональный цероидный липофусциноз), болезнь Ниманна — Пика типа C, лейкодистрофии, болезнь Санфилиппо и другие.

Из-за мутаций нарушается работа клеток мозга: они не могут правильно перерабатывать вещества, получать энергию или избавляться от продуктов обмена. В результате нервные клетки постепенно повреждаются и погибают.

Насколько это распространено?

Хотя каждое отдельное заболевание встречается крайне редко, вместе они образуют значительную группу болезней. По оценкам исследователей, детская деменция встречается примерно у одного ребенка на каждые 2 800 новорожденных.

Интересное по теме

«Лучше бы это был аутизм»: о жизни семьи, где растет мальчик с редким заболеванием

Насколько распространена детская деменция в России?

Точных данных по России пока нет. Это связано с тем, что детская деменция объединяет множество различных диагнозов, а часть пациентов долго остается недиагностированной. Специалисты считают, что многие случаи выявляются поздно из-за недостаточной осведомленности о редких нейродегенеративных заболеваниях.

Лечится ли детская деменция?

Для большинства заболеваний, входящих в группу детской деменции, этиотропного лечения (направленного на устранение причины. — НЭН) пока не существует. Во многих случаях терапия направлена на облегчение симптомов, поддержание качества жизни и замедление прогрессирования болезни. Поэтому детям и их семьям нередко требуется помощь специалистов по паллиативной помощи, реабилитации, неврологии, психологии и социальной поддержке. Однако для некоторых заболеваний уже появились методы патогенетической терапии, которые способны замедлять течение болезни.

В последние годы исследования в этой области активно развиваются. Ученые работают над генной и ферментозаместительной терапией. Многие клинические исследования показывают обнадеживающие результаты, особенно если лечение начинается на ранних стадиях заболевания.

Можно ли выявить заболевания заранее?

В некоторых случаях — да. Если в семье уже были случаи наследственных заболеваний, можно провести генетическое консультирование и генетические тесты еще на этапе планирования беременности. Также любая пара может пройти тестирование на носительство наследственных заболеваний. Спланировать диагностику помогает врач-генетик.

Детская деменция остается одной из самых тяжелых групп редких заболеваний. Но развитие генетики, новых лекарственных технологий и методов диагностики дает надежду на то, что все больше детей смогут получать помощь раньше и жить дольше с лучшим качеством жизни.