«Лучше бы это был аутизм»: о жизни семьи, где растет мальчик с редким заболеванием

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — редкое генетическое заболевание, при котором происходит разрушение мышечных клеток. В подавляющем большинстве случаев оно поражает мальчиков — одного из 3500-5000 новорожденных. Сначала ребенок утрачивает способность ходить, потом у него слабеют мышцы рук и спины, параллельно слабеют мышцы сердца и дыхательной системы. Без своевременного выявления, правильного ухода и лечения такие мальчики могут не дорасти до совершеннолетия.

Благотворительный фонд «Гордей» как раз занимается детьми с таким диагнозом. За работу с семьями, в которых растут мальчики с МДД, отвечает Екатерина Горшкова. О заболевании она знает не понаслышке: так же как и ее подопечные, она воспитывает сына с миодистрофией Дюшенна.

Сегодня она поделилась с нами своей историей.

«Его ничто не беспокоило, ел и спал он хорошо»

Илюша родился, когда мне было 26 лет. Беременность протекала спокойно, и сын родился здоровым крепышом — почти 4 килограмма. Его ничего не беспокоило, хорошо спал и ел. Это было безоблачное материнство, которое меня не тяготило. В год Илюша пошел, говорил несколько слов и был очень жизнерадостным ребенком. Но в год и восемь он вдруг замолчал… Перестал понимать обращенную речь, его поведение испортилось, начались постоянные крики, истерики. Мы ждали, что все наладится. Родственники успокаивали, что в семье не было больных детей, «перерастет». Но к трем годам ничего не изменилось, а стало лишь хуже.

Начались бесконечные походы по врачам, многие из которых говорили, что ребенок в норме. Один лишь психиатр отметил, что нам надо обследоваться дальше. В три с половиной года сыну был поставлен диагноз «аутизм», и он сыграл с нами злую шутку. Это сегодня об аутизме слышно из каждого утюга (и это хорошо), но тогда, в 2010 году, было иначе. Едва услышав о диагнозе, от нас просто отказывались, говоря, что ребенок тяжелый.

Я вбила слово «аутизм» в «Яндексе» и стала просто искать. И, как сейчас помню, на 20-й странице я нашла центр «Зазеркалье», где проводили тройную консультацию дефектолога, логопеда и психолога. К тому моменту Илья был уже настолько одуревший от всех консультаций, обследований, людей, что мы боялись, как он воспримет очередное новое место. Но нас встретили со всей душой. Одна из специалистов опустилась на колено, раскрыла объятия и сказала: «Илюша, привет!» Он пошел навстречу и обнял ее. Так мы нашли своего специалиста. Это была Наталья Керре. Тогда она сказала: «У него не аутизм, но мы будем работать». На долгие годы она стала для нас проводником в мире особого детства.

Интересное по теме

«Помню день, когда поняла, что мы с сыном из врагов превращаемся в друзей». История мамы и ее ребенка с глубоким аутизмом

«Разодранные об асфальт коленки и ладошки стали для нас обыденностью»

Коррекция и социализация принесли результаты. Мы научились жить с аутизмом, ходили в коррекционный сад и собирались в школу. Но вдруг стали замечать, что Илья какой-то неуклюжий. Появилась косолапость — ортопед прописал стельки, но это ничего не изменило.

Он стал часто подать: разодранные об асфальт коленки и ладошки стали для нас обыденностью в то время. Мы обращались к разным специалистам, но все говорили: «Лечите голову». Доходило до абсурда: «Вам нужно научить голову ставить ноги ровно». Но Илья не ставил их ровно, он заворачивал их вовнутрь и ходил как неуклюжая утка. Мы прошли дорогостоящую реабилитацию с магнитной стимуляцией, но ничего не помогало. Ему было уже восемь лет. В поликлинике такой ребенок у врачей опасений не вызывал. К примеру, на диспансеризации к школе в заключении невролог написала: «Здоров». Хотя за нашими плечами был коррекционный сад, что было отражено в карте.

У миодистрофии Дюшенна стертый дебют. Чаще всего до четырех-пяти лет врачи и родители считают, что мальчик здоров, просто медленнее развивается и немного неуклюж или ленив. Первые проявления заболевания, которые замечают родители, часто некритичны для врачей. Заметить, что с ребенком что-то не так, проще на детской площадке, когда мама может обратить внимание на то, что движения ее сына отличаются от движений остальных детей. Так, в семи из 10 семей диагноз заподозрила мама, заставив врача прислушаться к опасениям. Сегодня заболевание в нашей стране диагностируется поздно — в 7-8 лет, когда происходит явный двигательный откат.

Интересное по теме

«Симпатичный ребенок с умными глазами. Как это ее сразу не забрали? А потом я опустила взгляд — увидела ручки в перчаточках и поняла, в чем дело»

«Чем больше соплей, тем хуже атмосфера»

Знакомая посоветовала невролога из соседней поликлиники. Как только мы вошли, она по походке определила: «Я подозреваю, что у вас миодистрофия Дюшенна». Она попросила его лечь, затем встать. Прием Говерса, о котором мы тогда не знали, был налицо: из лежачего положения он не мог встать без опоры. Нас направили в Морозовскую больницу, где сделали электронейромиографию. Исследование показало нарушение проводимости мышц. Мы сдали кровь на креатинкиназу: показатель был 9000 при норме до 200. А генетический анализ подтвердил МДД.

Молния не попадает два раза в одно место, принято говорить в народе. А у нас получилось, что так. В первый раз мы тяжело переживали диагноз «аутизм». Он был ударом для всей семьи. Мы стали жить по особым законам, нежели другие семьи, и уже привыкли к этому. Но во второй раз, когда нам поставили МДД… Лучше бы это был аутизм. По крайней мере, с аутизмом можно жить долгую жизнь.

Однажды блуждая по интернету в поисках ответов, я увидела фразу: «Чем больше соплей, тем хуже атмосфера». Не знаю почему, но она меня так взбодрила, я вдруг поняла: надо переставать реветь. Потому что, смотря на меня, уже моя мама хваталась за сердце, и ребенком я перестала заниматься, погрязнув в горе. Я взяла себя в руки.

Интересное по теме

«Я не знаю, как женщине выдержать это в одиночку»: отцы — о жизни с детьми с тяжелыми диагнозами

«Нельзя так рисковать здоровьем ребенка только потому, что ты не готов начать новую главу»

О заболевании мы узнали поздно. К этому моменту все были уже измучены состоянием ребенка. Диагноз стал одновременно и вздохом облегчения. Наконец мы поняли, что произошло с сыном.

На консультацию к неврологу я практически принесла Илью на руках: лестница больше не давалась ему, мышечная слабость была очень сильная. Тогда врач не видел смысла в назначении стероидной терапии, считалось, что если ребенок перестает ходить, то стероиды не назначают. Сейчас ситуация изменилась полностью: даже детям, которые утратили способность ходить, показана поддерживающая доза стероидов. Я настояла: «Давайте пробовать, это лучше, чем ничего не делать». Спустя три месяца с начала лечения произошел невероятный случай. Его я рассказываю всем «новоиспеченным» нашим родителям, которые не верят в стероиды.

Я привыкла, что Илья не может вставать с пола. И когда я купала сына, я сажала его в ванну, зная, что он никуда оттуда не вылезет. Однажды мне нужно было отойти в другую комнату, что-то взять, и вдруг я слышу: «Шлеп-шлеп-шлеп» — и вижу, что мой ребенок бегает по коридору. А ванна у нас была глубокая — советская, чугунная. Я рада, что мы попробовали, что не опустили тогда руки.

По статистическому прогнозу, в России около 5000 мальчиков с миодистрофией Дюшенна. Из них больше 3000 еще не имеют диагноза, а значит, живут без правильного ухода и лечения. Чтобы найти их, благотворительный фонд «Гордей» запустил акцию «Урони игрушку». Нужно уронить игрушку, попросить мальчика поднять ее и посмотреть, как он это сделает. Если у него возникли трудности и он помогает себе руками, чтобы выпрямиться, — то здесь родители могут изучить рекомендации по дальнейшей диагностике.

Илье было восемь, когда мы начали прием препаратов. Благодаря им он ходил еще достаточно долго. Я продолжала работать, моя мама водила его в школу. И с первого по третий класс он ходил туда еще пешком.

Интересное по теме

Родителям детей с инвалидностью все время что-то советуют. Как распознать вредные рекомендации?

Потом мы стали замечать, что ему тяжелее ходить. И однажды он упал, получил компрессионный перелом позвоночника и месяц пробыл в больнице. После этого случая я поняла: нельзя так рисковать здоровьем ребенка только потому, что ты не готов начать новую главу. Я купила коляску, на которой мы возили его в школу, дома он перемещался самостоятельно.

Этот опыт я всегда транслирую в беседе с родителями. Для многих из них момент, когда ребенок перестает ходить, — катастрофа, жизнь заканчивается. Так думают родители, но ребенок остается таким же, в нем ничего не меняется, и ты его так же любишь. Коляска — это в первую очередь безопасность для него.

Последние три года сын находится на домашнем обучении, а два года назад он полностью утратил способность ходить. Но до этого момента мы продолжали посещать школу — не пешком, так на коляске. Мне многие говорили: «Давайте на домашнее, зачем ему школа?» и даже школа говорила: «Зачем ему школа, уходите». Но я понимала, что дома он насидится, как теперь, когда куда-то выехать с ним уже тяжело.

В 2017 году группа инициативных родителей детей, у которых миодистрофия Дюшенна, объединились и создали пациентскую организацию «Родительский проект по оказанию помощи пациентам с МДД», которую чуть позже и возглавила Екатерина Горшкова. Целью было улучшить качество жизни детей с МДД и поддержать родителей, узнавших о диагнозе ребенка. В 2023 году проект объединился с благотворительным фондом помощи детям с МДД «Гордей».

Сейчас Илья — взрослый парень, ему 17 лет, и он учится в девятомклассе. В нашей семье он вечный победитель в «Мемо», любит планшет, собирает алмазную мозаику и просто обожает путешествовать.

Когда мы узнали о диагнозе сына, то с мужем решили, что заводить детей больше не будем. Но прошло время, мы подостыли. Возможно, это эгоистично, но мы поняли, что не можем в какой-то момент остаться одни, потому что знали, какое у сына заболевание. Мы решили попробовать завести еще ребенка.

В большинстве случаев МДД передается от мамы к ребенку, но сами женщины от нее практически не страдают. Они являются бессимптомными или малосимптомными носителями. В моем случае произошла спонтанная мутация, я — не носитель.

Как только я узнала о беременности, я записалась на платную биопсию хориона. Но позже врач из женской консультации посоветовала мне просто сдать кровь для определения пола ребенка. Это оказалась девочка, и биопсию делать не стали. Более того, мы до сих пор не проверили, является ли она носительницей дефектного гена. Проверим потом. Наверное, отпустили ситуацию. Сейчас Лизе семь лет, и в этом году она пошла в первый класс.

С появлением Лизы мы все ожили, наша семья обрела второе дыхание, а многие знакомые пошли по моим стопам и благодарили за бесстрашный пример.